Expert în sănătate african: secvențierea genomică permite detectarea rapidă a patogenilor
În timpul primei epidemii de virus Marburg din Rwanda, evaluările clinice au fost complicate de faptul că pacienții se confruntau simultan cu malaria. Deși Rwanda Biomedical Centre (RBC) dispunea de kituri de diagnostic pentru a confirma infecțiile, investigarea originii epidemiei a necesitat secvențiere genomică suplimentară.
În cazul unor infecții complexe cu mai mulți patogeni, secvențierea metagenomică de generație următoare (mNGS) oferă o abordare mai cuprinzătoare. Această capacitate avansată de diagnosticare este esențială pentru economisirea timpului și îmbunătățirea rezultatelor pacienților în timpul unei epidemii.
În lumea patogenilor cu risc ridicat, întârzierea se măsoară atât în vieți pierdute, cât și în PIB. Organizația Mondială a Sănătății afirmă că rata de fatalitate a cazurilor de Marburg poate crește până la 88% atunci când nu sunt gestionate corespunzător, iar „contagiunea” economică este la fel de virală.
Un studiu din 2022 sugerează că o întârziere de doar o săptămână în controlul epidemiei poate multiplica daunele economice de 10 până la 100 de ori. Inacțiunea zoonotică singură provoacă anual 3,3 milioane de decese și pierderi evaluate la peste 350 de miliarde de dolari. În contrast, prevenția globală eficientă este estimată a costa doar 20 de miliarde de dolari pe an.
„Ignoranța în investigarea bazată pe genom este un lux pe care economia globală nu și-l poate permite”, susține Atsbeha Gebreegziabxier Weldemariam, care a lucrat la prima linie a controlului bolilor prin analiza probelor de volum.
Prof. Claude Mambo Muvunyi, director general al Rwanda Biomedical Centre, atrage atenția că ucigașii tradiționali precum malaria și tuberculoza adesea eclipsează amenințările emergente. De exemplu, dengue a înregistrat o creștere globală a incidenței de opt ori în ultimele două decenii, deși adesea rămâne nedetectat.
Pentru a rupe acest ciclu, Prof. Muvunyi pledează pentru o schimbare de paradigmă către diagnosticele moleculare. „Testele moleculare pot detecta patogenii cu sensibilități care depășesc 95%, adesea înainte ca apar complicații clinice”, observă el, adăugând că pentru infecții cu risc ridicat, cum ar fi Chikungunya sau virusul Nipah, detectarea timpurie este principalul motor al îmbunătățirii rezultatelor. Sugestia sa pentru public este clară: angajați-vă prompt cu servicii de testare validate, subliniind că „diagnosticile de precizie devin din ce în ce mai rentabile când sunt evaluate prin prisma sănătății populației.”
Într-un studiu din 2025, testele convenționale nu reușesc să identifice dengue/tyfoid (sensibilitate scăzută de 25-35%) în comparație cu diagnosticele avansate multiplex care pot distinge patogenii care circulă simultan. Aceasta alimentează incertitudinea „cutiei negre” și stigmatizarea carantinei, care îndepărtează pacienții de spitale. Clinicienii recurg apoi la antibiotice cu spectru larg „de precauție”, o practică care nu reușește să trateze infecțiile virale, accelerând în același timp rezistența antimicrobiană (AMR) și agravând impactul epidemiilor viitoare.
BGI Genomics PMseq™, utilizând tehnologia mNGS, susține eforturile globale în analiza și investigarea cazurilor infecțioase complexe și adaptează tratamentele eficiente.
Când simptomele clinice nu reușesc să identifice o amenințare rară sau emergentă, secvențierea metagenomică de generație următoare (mNGS) oferă un avantaj decisiv prin detectarea imparțială și independentă de culturi a tuturor acizilor nucleici microbieni dintr-o singură probă.
PMseq™ de la BGI Genomics, o soluție de înaltă sensibilitate care oferă o detecție cuprinzătoare a patogenilor ADN și ARN pe baza mNGS, sprijină atât diagnosticul clinic individual, cât și supravegherea biosanității la scară largă. Acest sistem de avertizare timpurie a demonstrat deja impactul său în lumea reală, jucând un rol central în prima identificare a SARS-CoV-2 și a noilor bunyavirusuri.
Tranziția către „Managementul Științific” este definită din ce în ce mai mult de precizia tehnologică localizată. Un pilon esențial al acestui proces este colaborarea avansată în domeniul sănătății.
Prof. Muvunyi observă că parteneri precum BGI Genomics se îndreaptă spre un model de co-dezvoltare. „Dovezile arată că țările cu capacitate genomică locală răspund la epidemii de până la trei ori mai repede decât cele care se bazează pe suport extern”, spune el. „Co-proprietatea inovației este esențială.”
În cadrul unei comunicări de înalt nivel din 2025 la Centrele Africane pentru Controlul Bolilor (CDC), experți din domeniul sănătății chinezi au desfășurat sesiuni intensive de formare pe secvențierea genomică. Atsbeha a observat că tehnologia de extracție automată introdusă de experții chinezi ar permite specialiștilor din sănătate africani să izoleze bacteriofage în mai puțin de 20 de minute, permițând o reacție mult mai rapidă în timpul epidemiei.
„Concluzia acestei formări este clară. Facilitățile de genomică din Africa trebuie să se îndepărteze de procesele manuale, care durează săptămâni, către tehnologia de secvențiere a ADN-ului chineză, capabilă de analize în timp aproape real”, a amintit el.
Veritatea reală necesită mai mult decât hardware. Este nevoie de un răspuns bazat pe știință care să înlocuiască frica de carantinele „cutiei negre” cu sprijin comunitar. Prin combinarea uneltelor automate cu o forță de muncă împuternicită local, sistemele de sănătate pot asigura că atunci când apare următorul „nod de diagnosticare”, capacitatea de a-l desfășura este deja deținută în mâinile locale.
BGI Genomics, cu sediul în Shenzhen, China, este cel mai important furnizor de soluții integrate de medicină de precizie din lume. Serviciile noastre acoperă mai mult de 100 de țări și regiuni, implicând peste 2.300 de instituții medicale. În iulie 2017, ca subsidiară a BGI Group, BGI Genomics (300676.SZ) a fost listată oficial la Bursa de Valori din Shenzhen.
