Sindromul Phelan-McDermid este posibil să fie mai răspândit decât estimările anterioare
Un nou studiu realizat de cercetători de la Seaver Autism Center for Research and Treatment din cadrul Mount Sinai, publicat pe 28 iunie în Autism Research, sugerează că sindromul Phelan-McDermid (PMS) afectează aproximativ 1 din 7.300 de persoane, ceea ce îl face considerabil mai comun decât estimările anterioare.
Sindromul Phelan-McDermid este o afecțiune genetică rară, rezultată dintr-o deleție sau o mutație a genei SHANK3 de pe cromozomul 22. Această afecțiune poate cauza o gamă largă de provocări medicale, intelectuale și comportamentale. Majoritatea pacienților cu acest sindrom îndeplinesc, de asemenea, criteriile pentru tulburarea de spectru autist, iar delețiile sau mutațiile SHANK3 se consideră că reprezintă până la 1% din cazurile de tulburare de spectru autist.
În colaborare cu laboratoare de testare genetică, centre medicale academice și programe de cercetare în domeniul autismului, cercetătorii de la Mount Sinai au analizat datele a aproape 180.000 de indivizi cu autism care au fost supuși testării genetice. Aceștia au combinat datele din zece surse independente, inclusiv GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, studiul de cercetare SPARK, Autism Sequencing Consortium și câteva spitale pediatrice de frunte.
După ajustarea pentru cazurile nediagnosticate, limitările testării și indivizii cu sindrom Phelan-McDermid care nu îndeplinesc criteriile pentru autism, cercetătorii au estimat o prevalență de 13,7 cazuri la 100.000 de persoane, echivalent cu aproximativ 1 din 7.300 de indivizi. Noile descoperiri reprezintă o schimbare dramatică față de estimările anterioare și indică faptul că mai mult de 45.000 de persoane din Statele Unite ar putea trăi cu această afecțiune.
„Diferența mare dintre cazurile cunoscute și cele estimate se datorează, în mare parte, faptului că mulți indivizi cu dizabilități de dezvoltare și autism nu sunt niciodată supuși testării genetice. Familiile pot întâmpina, de asemenea, obstacole legate de asigurări sau pot primi teste care nu evaluează adecvat gena SHANK3,” a declarat Tess Levy, MSc, Assistant Professor of Psychiatry at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a certified genetic counselor at the Seaver Autism Center, and first author of the paper.
„Recomandăm ca fiecare copil cu autism să fie supus testării genetice, deoarece cunoașterea este putere. Aceste descoperiri genetice permit cercetătorilor să conceapă studii clinice mai bine țintite pentru terapii potențiale. Cred cu tărie că, în următorii cinci ani, vom vedea exemple de succes ale unor noi tratamente venind din aceste descoperiri genetice,” a afirmat Joseph D. Buxbaum, PhD, Director of the Seaver Autism Center, co-founder of the Autism Sequencing Consortium, and senior author of the paper.
Studiul, susținut de CureSHANK și Neuren Pharmaceuticals, reprezintă una dintre cele mai cuprinzătoare inițiative întreprinse vreodată pentru a estima prevalența sindromului Phelan-McDermid.
Publicația apare într-un moment crucial pentru domeniu. Multiple studii clinice legate de sindromul Phelan-McDermid sunt în curs de desfășurare, inclusiv abordări de medicină de precizie menite să abordeze biologia de bază a tulburării. Pentru persoanele și familiile afectate de această afecțiune, un diagnostic genetic nu reprezintă doar o explicație. Devine din ce în ce mai mult o poartă către îngrijiri specializate, oportunități de cercetare, studii clinice, comunități de suport pentru pacienți și, potențial, terapii care modifică boala.
„Acest studiu confirmă ceea ce multe familii, clinicieni și susținători bănuiesc de ani de zile,” a spus Geraldine Bliss, CureSHANK Board Chair. „Există probabil zeci de mii de indivizi cu sindrom Phelan-McDermid care nu au primit niciodată un diagnostic genetic. Într-un moment în care mai multe terapii avansează în studii clinice, găsirea acestor indivizi nu a fost niciodată mai importantă.”
Descoperirile susțin urgența eforturilor CureSHANK de a extinde accesul la testarea genetică și obiectivele mai largi ale campaniei globale Start Genetic, lansată pentru a încuraja pacienții, familiile, furnizorii de îngrijire medicală și organizațiile de advocacy să ia în considerare abordarea genetică. Acestea subliniază, de asemenea, o adevărată realitate fundamentală: pacienții nu pot beneficia de medicina de precizie dacă nu sunt niciodată diagnosticați.
„Fiecare individ nediagnosticat reprezintă mai mult decât o statistică lipsă,” a spus Bliss. „Reprezintă o familie în căutarea unor răspunsuri, o persoană deconectată de suport și un pacient care poate pierde oportunități de a participa la cercetare sau de a accesa terapii emergente. Pe măsură ce tratamentele se apropie de realitate, identificarea acestor indivizi devine o obligație morală.”
