Trăsăturile ADHD și ale autismului fac parte dintr-un spectru comun de dezvoltare
Un studiu amplu pe gemeni sugerează că ADHD, autismul și trăsăturile asociate împărtășesc un spectru neurodezvoltamental comun, legat de genetică și de rezultatele învățării ulterioare.
Un studiu recent publicat în Molecular Psychiatry a oferit dovezi noi care susțin un spectru neurodezvoltamental transdiagnostic, arătând că trăsăturile neurodezvoltamentale comune pot fi identificate pe parcursul copilăriei și adolescenței și sunt legate de influențe genetice comune și de rezultate cognitive și educaționale ulterioare.
Dificultățile neurodezvoltamentale, cum ar fi problemele de atenție, comunicare, învățare, cogniție, mișcare și limbaj, sunt frecvente, adesea ereditare și apar de obicei devreme în viață. Aceste condiții afectează aproximativ 15% din populația globală și includ ADHD, autism, dizabilități de învățare și de mișcare, precum și tulburări de vorbire sau limbaj.
Deși sunt clasificate separat, aceste condiții se suprapun frecvent în ceea ce privește simptomele și cauzele și, adesea, co-ocurente cu alte tulburări psihiatrice. Concentrarea pe un singur diagnostic poate omite sau aborda inadecvat condițiile co-ocurente, rezultând în rezultate mai slabe. Cercetările și abordările clinice trebuie să identifice și să gestioneze mai bine condițiile neurodezvoltamentale și co-ocurente pentru a sprijini comunitatea neurodivergentă.
Modelele psihiatrice transdiagnostice, cum ar fi Taxonomia ierarhică a psihopatologiei (HiTOP), taxonomiile cauzale ierarhice și Criteriile de domeniu de cercetare (RDoC), oferă o alternativă la sistemele de diagnostic tradiționale prin gruparea simptomelor pe baza caracteristicilor comune. Cu toate acestea, condițiile neurodezvoltamentale lipsesc în mare parte din aceste modele, în ciuda co-ocurenței frecvente cu alte tulburări psihiatrice. Această lacună se datorează în principal faptului că majoritatea cercetărilor se concentrează pe adulți, unde trăsăturile neurodezvoltamentale sunt mai puțin frecvente.
Pentru a aborda aceste lacune, cercetătorii au propus adăugarea unui „spectrum neurodezvoltamental” în cadrele psihiatrice transdiagnostice. Acest spectru surprinde trăsăturile comune, profilurile de dezvoltare și factorii etiologici ai condițiilor neurodezvoltamentale. Integrarea trăsăturilor neurodezvoltamentale în modelele psihiatrice existente ar putea avansa înțelegerea și gestionarea condițiilor neurodezvoltamentale și a comorbidităților lor frecvente. Cu toate acestea, rămân lacune semnificative în cercetare în ceea ce privește limitele, cauzele, valoarea predictivă și distinctivitatea acestui spectru.
Studiul a utilizat date longitudinale din Studiul de Dezvoltare Timpurie a Gemenilor (TEDS) pentru a investiga compoziția, cauzele, valoarea predictivă și specificitatea spectrului neurodezvoltamental. Analizele au modelat trăsăturile neurodezvoltamentale și psihiatrice, au examinat scorurile gemene și poligenice și au evaluat rezultatele cognitive și educaționale pentru a clarifica ereditatea, asocierile și utilitatea predictivă unică.
TEDS este un studiu longitudinal reprezentativ național, care include peste 16.000 de perechi de gemeni născuți în Anglia sau Țara Galilor între 1994-1996. Datele au fost disponibile la vârstele de 7, 12 și 16 ani, cu dimensiuni ale eșantionului de 15.668, 12.465 și 10.261, respectiv. Demografia a fost aliniată cu cohorta originală și cu populația din Regatul Unit la recrutare, inclusiv etnia și educația/ocuparea părinților.
Trăsăturile neurodezvoltamentale și psihiatrice, inclusiv ADHD, autism, dificultăți de învățare și de mișcare, probleme interne și externe, au fost măsurate la vârstele de 7, 12 și 16 ani. Problemele specifice vârstei, cum ar fi problemele psihotice și de alimentație, au fost evaluate la vârsta de 16 ani. Părinții au raportat despre trăsături la toate vârstele, în timp ce auto-raportările au fost adăugate la vârsta de 16 ani.
Unii participanți au avut, de asemenea, date genomice la fiecare vârstă. Scorurile poligenice din studiile recente de asociere pe întregul genom (GWAS) au fost utilizate: analizele principale s-au concentrat pe trăsăturile neurodezvoltamentale, cognitive, educaționale și cerebrale, în timp ce analizele exploratorii au inclus trăsături psihiatrice și de personalitate suplimentare. Rezultatele cognitive au inclus abilitatea generală și abilitățile de citire la fiecare vârstă. Rezultatele educaționale au inclus note de la profesori, scoruri de examene și rapoarte de la părinți și profesori, precum și suport pentru educație specială.
Studiul actual a abordat patru întrebări cheie pentru a clarifica natura și impactul dificultăților neurodezvoltamentale pe măsură ce copiii cresc.
Structura și dezvoltarea trăsăturilor neurodezvoltamentale.
Prima întrebare a explorat cum evoluează trăsăturile neurodezvoltamentale pe parcursul copilăriei și adolescenței. Raportările părinților au relevat o structură ierarhică: un factor general („p”) și mai mulți factori mai specifici care s-au schimbat odată cu vârsta. Dificultățile neurodezvoltamentale fundamentale, în special problemele de atenție și învățare, au apărut constant ca un factor central de la copilărie timpurie până la adolescență.
Pe măsură ce copiii s-au maturizat, acest factor general s-a divizat treptat în domenii mai înguste, cum ar fi inatenția, hiperactivitatea și dificultățile de învățare. De exemplu, la vârsta de 7 ani, factorul includea probleme de atenție, comportament prosocial scăzut și dificultăți de învățare, dar la vârstele de 12 și 16 ani, s-a separat în componente distincte, cum ar fi inatenția, hiperactivitatea și rigiditatea socială.
Deși trăsăturile ADHD și cele autiste au contribuit constant la spectrul neurodezvoltamental pe parcursul dezvoltării, unele caracteristici autiste, în special dificultățile sociale și comportamentele restrictive sau repetitive, au arătat de asemenea o suprapunere parțială cu alte dimensiuni psihiatrice.
Origini genetice și de mediu.
A doua întrebare a examinat ce cauzează aceste trăsături neurodezvoltamentale. Studiile pe gemeni au arătat influențe genetice puternice asupra factorului neurodezvoltamental la toate vârstele, cu multe efecte genetice persistente pe măsură ce copiii au crescut. Scorurile poligenice pentru trăsăturile neurodezvoltamentale, cognitive și educaționale au prezis trăsăturile neurodezvoltamentale, în special în adolescență, explicând o porțiune mică, dar semnificativă a variației. Factorii de mediu unici (non-partajați) au contribuit, de asemenea, la fiecare etapă.
Provocările din prima viață, cum ar fi dezvoltarea întârziată a limbajului, greutatea mică la naș
