Cercetătorii descoperă un gen specific asociat cu protecția feminină împotriva autismului
Cercetătorii de la Boston Children’s Hospital au identificat un gen numit ZFX, care joacă un rol esențial în protecția femeilor împotriva simptomelor severe ale autismului, chiar și atunci când acestea au mutații asociate cu această condiție.
Conform unui studiu recent publicat în revista Nature, o mutație a unui singur gen poate provoca modificări în întreaga rețea de gene legate de autism. Această descoperire ar putea explica de ce diferite mutații în unul sau mai multe dintre sutele de gene asociate cu autismul pot conduce la o condiție similară.
Autorul principal al studiului, Christopher Walsh, și colegii săi au analizat diverse gene legate de autism folosind un model celular uman. Aceștia au observat că, indiferent de gena afectată, existau tipare genetice similare în majoritatea cazurilor.
„Ideea este că, dacă reduceți expresia unei gene asociate cu autismul, reduceți expresia unei întregi serii de gene,” a declarat Rebecca Andersen. Această „convergență transcriptomică” oferă o modalitate de a înțelege cum sute de gene diferite pot cauza fenotipuri similare.
Studiul sugerează că multe dintre genele diverse care pot provoca autism atunci când sunt afectate de mutații rare acționează de fapt în concert. Astfel, reducerea expresiei unei gene poate duce la o scădere a expresiei multora altele.
Cercetătorii au căutat, de asemenea, o legătură cu efectul protector feminin, observația conform căreia autismul este de patru până la cinci ori mai frecvent la bărbați decât la femei. Deși s-a propus că cromozomul X joacă un rol, acest aspect este mai complex decât simpla idee că femeile au două copii, iar bărbații una.
Femeile au două cromozomi X, iar fiecare celulă din corpul uman dezactivează majoritatea genelor de pe unul dintre aceștia pentru a evita toxicitatea și moartea celulară. Totuși, mai mult de șaizeci de gene de pe cromozomul X scapă de această „inactivare a cromozomului X”, inclusiv ZFX, un activator de transcripție. Drept urmare, femeile au o expresie mai mare a ZFX, deoarece acesta este exprimat de pe ambele cromozomi X. Studiul a constatat că ZFX reglează expresia multor gene legate de autism, ceea ce sugerează că nivelurile mai ridicate de ZFX la femei ar putea oferi o protecție împotriva mutațiilor în genele asociate cu autismul.
„Cele mai importante concluzii sunt ideea acestei convergențe transcriptomice în autism și identificarea genei ZFX ca un posibil factor care contribuie la biasul de gen în autism,” a spus Walsh.
Această convergență sugerează, de asemenea, că ar putea fi posibil să se imagineze terapii care să crească expresia multor gene asociate cu autismul, în loc de a dezvolta o terapie separată pentru fiecare dintre cele sute de mutații genetice. De exemplu, creșterea expresiei ZFX la bărbați ar putea oferi o protecție parțială împotriva autismului, similară cu cea pe care o experimentează femeile. Găsirea unei modalități de a spori nivelurile de ZFX ar putea beneficia și fetele, a adăugat Walsh. Aceasta ar putea fi o situație în care „o mare creștere ajută pe toată lumea.”
