Un model de inteligență artificială avansează în cartografierea interacțiunilor genelor în celule
Cercetătorii de la Icahn School of Medicine de la Mount Sinai au dezvoltat un nou model de inteligență artificială (IA) care ajută la înțelegerea modului în care genele funcționează împreună în celulele umane, oferind o nouă metodă puternică de a explora biologia și bolile.
Studiul, publicat în ediția online din 21 mai a revistei Patterns, introduce un model de bază pentru seturi de gene (GSFM) destinat să învețe tiparele în care genele sunt grupate și funcționează în mii de contexte biologice. Această lucrare se inspiră din avansurile în modelele de limbaj de mari dimensiuni (LLM), precum ChatGPT, care învață cum cuvintele își obțin sensul în funcție de context. În mod similar, un GSFM învață cum genele se comportă diferit în funcție de „contextul” celular.
Genele rar acționează singure. Ele participă, în schimb, la multiple procese biologice, formând grupări moleculare diferite în funcție de locul și momentul în care sunt active în celulă. O singură genă poate avea roluri diferite în setări diferite, așa cum un cuvânt poate avea semnificații diverse în propoziții diferite. „La fel cum modelele de limbaj moderne învață sensul cuvintelor din context, ne-am întrebat dacă IA ar putea învăța ‘semnificația’ genelor în același mod. GSFM a fost proiectat să facă exact asta”, afirmă cercetătorii.
Modelul oferă o nouă modalitate de a înțelege organizația structurală și funcțională a genelor și a produselor acestora în celulele umane. Această înțelegere îmbunătățită ar putea susține dezvoltarea unor diagnostice, biomarkeri și terapii mai bune. Prin cartografierea modului în care genele se corelează în diverse situații biologice, GSFM creează un cadru de referință care poate ajuta oamenii de știință să interpreteze mai eficient seturi complexe de date multi-omic.
„Organizarea genelor în interiorul celulelor rămâne una dintre întrebările majore nerezolvate în biologie. GSFM ajută la abordarea acestei probleme învățând din milioane de grupări de gene derivate din cercetări publicate și seturi de date de expresie genică”, explică cercetătorii.
Modelul poate:
- Ajuta la identificarea funcției genelor mai puțin înțelese fără experimente de laborator imediate.
- Sublinia genele implicate în procesele bolii.
- Sugera potențiale noi ținte pentru medicamente și biomarkeri.
- Oferi un sistem de cunoștințe reutilizabil pentru diverse sarcini de analiză a datelor de cercetare biomedicală, de exemplu, îmbunătățirea analizei de îmbogățire a seturilor de gene.
În esență, spun cercetătorii, GSFM oferă o nouă „hartă” a modului în care genele colaborează în diferite contexte.
Pentru a construi modelul, cercetătorii au compilat milioane de seturi de gene din studii științifice publicate și seturi de date de expresie genică. În total, sistemul a învățat din sute de mii de eforturi de cercetare independente.
Modelul de IA a fost antrenat într-un mod similar cu rezolvarea unui puzzle: i s-a oferit o parte dintr-un set de gene și a fost rugat să prezică piesele lipsă. De-a lungul timpului, a învățat tiparele subiacente care descriu modul în care genele sunt grupate și interacționează.
Modelul de IA a fost apoi evaluat în comparație cu alte abordări și a demonstrat performanțe solide, inclusiv abilitatea de a identifica relațiile genă-genă și genă-funcție înainte de a fi confirmate experimental. Pentru a evalua acest lucru, modelul a fost antrenat folosind seturi de gene din publicații până la o dată limită definită și apoi testat pe capacitatea sa de a prezice descoperirile raportate în studii publicate după acea dată limită.
„Spre deosebire de modelele biologice de IA anterioare care se bazează în principal pe date de expresie genică, GSFM nostru este antrenat în mod unic pe seturi de gene, un tip diferit și în mare parte subutilizat de informație biologică”, explică cercetătorii. „Această abordare permite modelului să integreze date diverse din multe boli, metode experimentale și condiții de cercetare, creând o reprezentare unificată a relațiilor genelor în întreaga biologie.”
GSFM-urile ar putea îmbunătăți instrumentele existente de bioinformatică și îmbunătăți interpretarea datelor colectate prin tehnologiile omice. O aplicație imediată este în analiza de îmbogățire a seturilor de gene, o metodă utilizată pe scară largă în cercetarea biologiei moleculare. Prin îmbunătățirea modului în care oamenii de știință interpretează grupările de gene, modelul ar putea ajuta la descoperirea de noi perspective biologice din seturile de date existente și viitoare.
Echipa de cercetare intenționează să extindă sistemul prin combinarea GSFM cu alte modele de bază de IA. Un obiectiv este integrarea acestuia cu modele bazate pe limbaj pentru a genera explicații în limbaj natural ale funcțiilor genelor. O altă direcție viitoare este combinarea GSFM cu modele de IA axate pe medicamente, cu scopul pe termen lung de a prezice modul în care medicamentele interacționează cu celulele și de a susține proiectarea de noi terapii.
