Descoperiri privind afectarea timpurie a plămânilor la copiii cu fibroză chistică
Cercetătorii au realizat o cartografiere a modului în care începe deteriorarea pulmonară în viața timpurie pentru copiii cu fibroză chistică, oferind noi perspective ce vor ajuta la reformarea îngrijirii viitoare.
Echipa de cercetare, condusă de Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) și Peter MacCallum Cancer Centre, a creat cel mai mare atlas pulmonar al căilor inferioare pentru pacienți tineri cu fibroză chistică, oferind indicii noi pentru prevenirea bolii pe termen lung.
Profesoara asociată Melanie Neeland de la MCRI a declarat că rezultatele au arătat că anomaliile imune la pacienții cu fibroză chistică erau deja bine stabilite de la o vârstă fragedă, cu tratamentele actuale nereușind să protejeze plămânii de daune ireversibile.
Echipa a analizat peste 190.000 de celule individuale din 45 de mostre pulmonare prelevate de la 37 de copii tratați la The Royal Children’s Hospital (RCH) pentru fibroză chistică, cu vârste cuprinse între cinci luni și șase ani. Folosind tehnici avansate de secvențiere unicelulară și analize proteice, au identificat 43 de tipuri distincte de celule imune și epiteliale, construind o hartă celulară detaliată a plămânilor în dezvoltare.
Cercetarea a beneficiat de sprijinul Chan Zuckerberg Initiative, reflectând interesul lor în studierea modului în care funcționează celulele pentru a înțelege mai bine de ce apar bolile și cum pot fi corectate.
Publicat în Mucosal Immunology, studiul a constatat că, chiar și la copiii de vârstă preșcolară cu fibroză chistică, celulele lor imune cheie, în special macrofagele, nu sunt suficient de puternice pentru a combate infecțiile. Aceste celule au prezentat activitate anormală în mai multe căi biologice importante, inclusiv cele implicate în inflamație, reglarea colesterolului și cicatrizarea țesuturilor legate de fibroză pulmonară.
Importantele anomalii au fost mai pronunțate la copiii care au început deja să dezvolte bronhiectazie, o formă de deteriorare pulmonară ireversibilă care poate conduce la probleme respiratorii pe viață.
Copiii cu fibroză chistică se confruntă adesea cu infecții pulmonare persistente din cauza mucusului gros din căile respiratorii. În Australia, aproximativ 1.600 de copii au fibroză chistică, cu un nou-născut cu această afecțiune la fiecare patru zile.
Cercetătorii au analizat și efectele medicamentelor utilizate frecvent pentru fibroză chistică, care se concentrează pe defectul genetic subiacent al afecțiunii.
Profesoara asociată Neeland a menționat că, în ciuda avansurilor majore în tratamentul fibrozăi chistice, descoperirile sugerează că ar putea fi necesare tratamente antiinflamatorii țintite pe lângă medicamentele actuale pentru a preveni daunele pulmonare permanente.
„Am descoperit că disfuncția imunitară în plămâni începe în anii de preșcolar și persistă în ciuda terapiilor inovatoare actuale”, a afirmat ea.
„Deși aceste terapii au fost considerate tratamente extrem de eficiente, constatările noastre la copii sugerează că impactul lor asupra bolii pulmonare ar putea să nu fie atât de bun pe cât s-a prezis inițial.”
„Aceasta sugerează că strategiile de intervenție timpurie care combină aceste medicamente cu terapii antiinflamatorii țintite ar putea ajuta la prevenirea deteriorării pulmonare. Aceste descoperiri oferă o nouă resursă puternică, evidențiind o fereastră critică pentru intervenție.”
Studiul arată că mai este mult de muncă pentru a asigura persoanelor cu fibroză chistică o viață fără efectele bolii. De asemenea, subliniază importanța studiului bolilor pulmonare la copiii de vârstă preșcolară, care sunt adesea neglijați în cercetările axate pe adulți.
Lewis, în vârstă de 12 ani, care are fibroză chistică, a participat anterior la studiile MCRI, care au transformat modul în care este văzută boala pulmonară în primele etape ale vieții în cazul fibrozăi chistice.
Mama sa, Justine, a declarat că cercetarea în domeniul fibrozăi chistice a fost transformatoare și a încurajat alte familii să se înscrie în studiile clinice. Pentru a ajuta la găsirea unor noi tratamente, cercetătorii MCRI au crescut, de asemenea, modele de celule stem pulmonare umane în laborator pentru a testa mii de medicamente existente pentru a vedea dacă vreunul ar putea fi eficient împotriva fibrozăi chistice.
„Am participat anterior la cercetări și am face-o din nou fără ezitare dacă ar ajuta alți copii”, a spus Justine. „Singurul motiv pentru care Lewis are acces la medicamente care îi schimbă viața este pentru că o echipă de cercetători undeva a demonstrat că acestea funcționează.”
„Am fost încurajați de la început de medicii săi să nu-l ținem pe Lewis într-o bulă, astfel că, cu ajutorul diferitelor tratamente, el poate continua să facă sport și să se bucure de activități în aer liber.”
