Brazilia inițiază un proiect de screening genetic pentru viitorii părinți
În săptămânile următoare, Centrul de Cercetare a Genomului Uman și Celulelor Stem (HUG-CELL) va începe recrutarea participanților pentru proiectul „Genele Noastre”. Acest demers are scopul de a identifica cuplurile care prezintă un risc crescut de a transmite tulburări genetice recesive.
Aceste tulburări apar atunci când un copil moștenește două copii alterate ale aceluiași gen, câte una de la fiecare părinte, și include și sindromul X fragil, o cauză comună a dizabilităților intelectuale transmise în familie.
Proiectul se va desfășura în colaborare cu Universitatea din Brasília (UnB), Universitatea Federală din Bahia (UFBA), Universitatea Federală din Espírito Santo (UFES) și alți parteneri. Michel Satya Naslavsky a prezentat detalii despre inițiativă în cadrul FAPESP Week London.
„Cuplurile care plănuiesc să aibă copii se pot înscrie voluntar pentru screeningul genelor asociate cu tulburările recesive și sindromul X fragil. Dacă amândoi poartă variante patogene în același gen, având un risc de 25% de a concepe un copil afectat, vor fi informați în timpul consilierii genetice”, a explicat Naslavsky.
Pe lângă ajutarea oamenilor în luarea unor decizii informate cu privire la nașterea de copii, proiectul urmărește să creeze o bază de date genetică extinsă pentru Brazilia. Scopul este de a determina prevalența bolilor genetice ereditare și de a crea „calculatoare de risc”, care evaluează diferite variații mici din ADN-ul unei persoane pentru a prezice probabilitatea dezvoltării unor boli comune, cum ar fi diabetul, hipertensiunea arterială și problemele cardiace.
Aceste aspecte sunt esențiale, având în vedere că majoritatea cercetărilor actuale utilizează date din populația europeană, care nu reflectă diversitatea genetică a populației braziliene.
„Biobank-ul din Marea Britanie [cea mai mare bază de date de sănătate disponibilă pentru cercetori, care urmărește genetica și stilurile de viață ale 500.000 de voluntari britanici pentru a permite cercetătorilor globali să investigheze cauzele bolilor și să dezvolte tratamente] este o resursă incredibilă, dar 90% din baza sa de date este formată din indivizi de origine europeană. Niciunul din restul de 10% nu reprezintă profiluri similare cu cele ale brazilienilor”, a adăugat el.
Această lacună este critică, deoarece scorurile de risc poligenic, care agregă mii de variații ADN mici pentru a prezice susceptibilitatea la boli comune, variază drastic în funcție de ancestrale. Modelele globale actuale, care nu iau în considerare amestecul genetic intens din Brazilia, subestimează sau supraestimează adesea riscurile atunci când sunt aplicate populației braziliene.
„Atunci când încercăm să diagnosticăm boli rare, lipsa de date despre fragmentele genetice non-europene în baze de date globale, cum ar fi ClinVar [un depozit public de variații genetice umane], face ca șansele de a obține un diagnostic corect să fie de trei ori mai mici pentru regiunile non-europene ale genomului”, a subliniat el.
Necesitatea urgentă a creării unor baze de date genetice naționale este evidentă, deoarece importarea modelelor dezvoltate în străinătate nu este fezabilă. Aceste date sunt esențiale pentru a asigura că medicina de precizie ajunge efectiv la SUS (sistemul național de sănătate publică din Brazilia). „Nu avem alternativă. Trebuie să generăm date din Brazilia, deoarece nu vom putea folosi informații împrumutate”, a accentuat Naslavsky.
În acest context, HUG-CELL a creat în 2017 Arhiva Braziliană a Mutațiilor (ABraOM). Această bază de date publică a devenit un instrument esențial pentru cercetători și laboratoare, deoarece ajută la identificarea variațiilor genetice comune în populația braziliană care nu cauzează boli. Arhiva a fost construită folosind date de la adulți în vârstă sănătoși, funcționând ca un filtru foarte precis. Dacă o mutație apare în arhivă, medicii știu că este inofensivă, permițându-le să se concentreze pe alte cauze potențiale. „Cu 1.170 de genomuri, rămâne cea mai mare bază de date genomică publică, bazată pe recensământ, din țară”, a afirmat el.
Pentru a extinde cartografierea genomică, Ministerul Sănătății a lansat în 2023 proiectul Genoma SUS. Similar inițiativei „Genele Noastre”, este conectat la Programul Genomas Brasil. Proiectul Genoma SUS reunește nouă laboratoare de cercetare din toate regiunile Braziliei și a secvențiat deja 21.000 de genomuri complete. Obiectivul este de a secvenția încă 50.000 de genomuri în următorii doi ani. FAPESP finanțează 15.000 din aceste analize în statul São Paulo.
„Brazilia are cel mai mare sistem de sănătate public universal din lume. Este logic ca SUS să facă această investiție pentru ca tehnologia să poată fi integrată aici fără a depinde de date produse în străinătate”, a argumentat cercetătorul.
Un punct central în viziunea lui Naslavsky este suveranitatea. El susține un model de gestionare în care beneficiile cercetării sunt prioritizate pentru sistemul de sănătate publică și pentru cercetători cu proiecte axate pe sănătatea publică.
„Dintr-o perspectivă morală, cine beneficiază cel mai mult de aceste date? SUS. Este perfect logic ca guvernul să facă această investiție”, a afirmat el. Pe lângă impactul său imediat asupra fluxurilor de diagnostic și altor aplicații, cum ar fi identificarea cuplurilor cu risc, generarea de date braziliene deschide calea pentru descoperiri fără precedent. Naslavsky a menționat studii despre boala Alzheimer și variantele metabolismului lipidelor, subliniind că populația mixtă a Braziliei ar putea revela căi biologice alternative care ar putea conduce la noi ținte terapeutice.
„Studiul populației noastre nu este important doar pentru a înțelege riscurile noastre; este o oportunitate de a descoperi mecanisme biologice care ar putea beneficia întreaga lume”, a concluzionat el.
