Studiu genetic amplu oferă noi perspective asupra riscului de anxietate
O cercetare realizată de cercetători de la King’s College London și QIMR Berghofer Medical Research Institute a analizat datele genetice referitoare la simptomele de anxietate în rândul a 693.869 de persoane cu ascendență europeană, oferind noi informații despre căile genetice implicate în această afecțiune.
Publicat în revista Nature Human Behaviour, studiul a descoperit cel mai mare număr de asocieri genetice cu anxietatea de până acum. Prin corelarea datelor genetice cu severitatea simptomelor, mai degrabă decât cu o clasificare simplă de diagnostic clinic, cercetarea aduce o înțelegere nouă a continuității biologice a anxietății, care poate varia de la răspunsuri sănătoase la stres până la tulburări debilitante.
Studiile arată că tulburările de anxietate reprezintă cele mai răspândite condiții de sănătate mintală la nivel mondial, iar ratele acestora sunt în creștere. Simptomele variază în intensitate și tip, reflectând funcția evolutivă pe care frica și îngrijorarea o au, permițând vigilența și precauția în fața amenințărilor potențiale.
Cercetarea reprezintă un studiu de asociere pe întreaga genomică (GWAS) și analizează ADN-ul a aproape 700.000 de persoane pentru a identifica diferențele genetice care apar mai frecvent la cei care experimentează simptome de anxietate mai severe.
În ciuda impactului asupra sănătății publice al anxietății, progresele în înțelegerea geneticii acesteia sunt întârziate în comparație cu alte condiții majore de sănătate mintală. Având în vedere ratele ridicate și în creștere ale anxietății, în special în rândul tinerilor, este mai important ca niciodată să ne îmbunătățim capacitatea de a identifica și înțelege sursele de risc. Sperăm că descoperirile noastre vor încuraja o nouă serie de analize la scară largă pentru a accelera progresul în înțelegerea arhitecturii genetice a anxietății.
Studiul a identificat 74 de locații în genom unde diferențele genetice au fost corelate cu simptomele de anxietate. Aproximativ jumătate dintre acestea au fost raportate în GWAS-urile anterioare, dar restul (39 din loci) au fost noi.
Pe lângă identificarea celui mai mare număr de loci asociați anxietății de până acum, rezultatele susțin rolul anumitor gene în anxietate, cum ar fi PCLO și SORCS3. Multe dintre genele implicate sunt active în țesutul cerebral și sunt implicate în modul în care celulele nervoase comunică între ele. Analiza a mai constatat că variația genetică comună explică aproximativ 6% din diferențele în severitatea simptomelor de anxietate între oameni, lăsând un spațiu substanțial pentru influențele de mediu, interacțiunile gene-medii și efectele genetice nedetectate.
„Acesta este un pas interesant înainte în înțelegerea modului în care riscul de anxietate poate fi influențat de procesele biologice. Este important de subliniat că genetica interacționează cu experiențele de viață, contextul social și factorii psihologici pentru a modela riscul individual. Acest lucru înseamnă că, chiar și cineva cu un risc genetic ridicat, poate să nu dezvolte anxietate, în timp ce cineva cu un risc genetic scăzut ar putea.”
Creșterea ratelor de anxietate sugerează factori de mediu, având în vedere că genetica nu se schimbă semnificativ de-a lungul generațiilor, astfel încât reducerea anxietății în populație va necesita abordarea acestor factori. În același timp, înțelegerea riscurilor genetice ar putea ajuta la identificarea persoanelor care sunt mai sensibile la influențele de mediu, contribuind în cele din urmă la strategii de prevenire și tratament mai eficiente.
Cercetătorii au calculat, de asemenea, scoruri poligenice pentru anxietate, care sintetizează riscul genetic al fiecărei persoane. Scorurile au fost create folosind rezultatele GWAS cu ascendență europeană, în eșantioane separate de persoane din populațiile europene, africane și sud-asiatice, explicând între 1,2% și 2,9% din variația severității simptomelor de anxietate. Rezultatele scorului de risc poligenic oferă unele dovezi pentru influențe genetice comune în aceste grupuri, dar GWAS-urile specifice pentru ascendență rămân necesare pentru a identifica riscurile genetice specifice populației. În prezent, nu există suficiente seturi de date disponibile cu informații atât despre simptomele de anxietate, cât și despre genetică în rândul persoanelor cu ascendență africană sau sud-asiatică pentru a efectua GWAS-uri semnificative din punct de vedere statistic.
Au fost observate o gamă largă de corelații genetice semnificative ale anxietății cu atât condiții de sănătate mintală, cât și fizică, inclusiv depresie, sindrom de intestin iritabil, durere cronică, boală coronariană, endometrioză și migrenă.
„Aceste corelații subliniază interconexiunea dintre sănătatea mintală și cea fizică. Este important de menționat că, deși unele variante genetice comune pot crește riscul atât pentru o afecțiune de sănătate fizică, cât și pentru simptome de anxietate mai severe, este, de asemenea, adevărat că trăirea cu durere sau boală cronică poate contribui la simptomele de anxietate. Descoperirile noastre nu dezvăluie cauzalitate sau direcția efectului, dar deschid întrebări importante pentru cercetări viitoare.”
Studiul a fost un rezultat al Consorțiului de Genomică Psihiatrică, care este un grup de oameni de știință ce se concentrează pe meta- și mega-analize ale studiilor genetice psihiatrice. Această etapă de lucru a Consorțiului a fost parțial finanțată de Institutul Național pentru Sănătate din SUA.
