Un test ADN inovator îmbunătățește diagnosticarea tulburărilor genetice rare
Un nou test oferă o imagine mult mai completă a ADN-ului comparativ cu diagnosticele standard actuale și conduce la un diagnostic mai frecvent.
Acest test poate înlocui cincisprezece alte teste, făcând procesul mai rapid și mai eficient. Cercetătorii de la Radboud University Medical Center recomandă în New England Journal of Medicine adoptarea acestui test ca primă opțiune pentru tulburările genetice rare.
O afecțiune este considerată rară dacă afectează mai puțin de una din două mii de persoane. Totuși, aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de o boală rară, existând peste șapte mii de tipuri diferite. Optzeci la sută dintre acestea au o cauză genetică. Obținerea unui diagnostic poate dura ani întregi. Totuși, un diagnostic este important: oferă claritate, informații despre viitor, posibilitatea de a contacta alții în situații similare și oportunitatea de a evalua riscurile atunci când se planifică o familie.
Cercetătorii de la Radboudumc și Maastricht UMC+ colaborează pentru a crește șansele de diagnosticare a tulburărilor genetice. Aceștia au comparat diagnosticele standard actuale, care implică adesea multiple teste pentru a ajunge la un diagnostic, cu un nou test ADN în rândul a o mie de pacienți. „Am demonstrat că noul test oferă cu trei procente mai multe diagnostice. De asemenea, poate înlocui cincisprezece alte teste. Recomandăm utilizarea acestui test la nivel mondial ca primă opțiune”, afirmă Lisenka Vissers.
Noul test se bazează pe așa-numita secvențiere genomică cu citiri lungi. Atunci când caută o anomalie genetică, medicii examinează ADN-ul complet al unei persoane. În prezent, aceasta se face în fragmente de aproximativ trei sute de blocuri de construcție, care sunt apoi asamblate pentru a forma secvența completă a ADN-ului. Noul test citește segmente de până la douăzeci de mii de blocuri de construcție. Asemănător unui puzzle, asamblarea acestuia este mult mai simplă cu piese mari, rezultând o imagine mai completă.
În plus, noul test analizează nu doar blocurile de construcție, ci și modificările de pe exteriorul ADN-ului. Aceste modificări pot activa sau dezactiva genele și sunt uneori cauza unei afecțiuni rare. Prin urmare, este important să măsurăm și acestea. Cu diagnosticele actuale, acest lucru necesită teste specializate suplimentare, însă cu citirile lungi, capturăm aceste modificări ca un bonus – două în unu.
Numărul diagnosticului este așteptat să crească în viitor, afirmă Alexander Hoischen. El și echipa sa au legat anterior anomalii genetice de diverse afecțiuni. „Datorită citirilor lungi, obținem o viziune și mai completă asupra ADN-ului și putem detecta anomalii complexe și greu de găsit. Apoi, le asociem cu condiții specifice. În acest mod, cunoștințele noastre cresc și putem face mai multe diagnostice.”
Securizarea secvențierii cu citiri lungi a fost utilizată și în cadrul recentului Undiagnosed Hackathon din Nijmegen, organizat de UMCNL. Aproape 150 de specialiști din toate centrele medicale universitare olandeze s-au reunit pentru a căuta diagnostice pentru 33 de familii. Noul test a cartografiat ADN-ul tuturor familiilor în detaliu. Combinat cu expertiza atât de multor specialiști, acest lucru a dus la cinci diagnostice noi.
