O strategie integrată de donare de sânge și screening timpuriu oferă speranță familiilor
Pacienții cu talasemie majoră sunt nevoiți să suporte, la fiecare două până la cinci săptămâni, transfuzia de sânge, un ritual care le salvează viața. Fără aceste transfuzie, anemia severă poate conduce rapid la insuficiență organică, dezvoltare stunted și moarte prematură. Costurile acestui tratament ajung, de obicei, la aproximativ 60.000 USD pe pacient în fiecare an, ceea ce copleșește atât veniturile familiale, cât și sistemele de sănătate deja încercate din țările în dezvoltare.
Pentru familii, povara acestui tratament este copleșitoare, afectând resursele emoționale și financiare până la punctul de ruptură. Experții în sănătate din întreaga lume sunt de acord cu un fapt esențial: combinarea eforturilor susținute de donare de sânge cu strategii eficiente de prevenire oferă cea mai promițătoare cale de reducere a impactului pe termen lung al talasemiei.
Talasemia este o tulburare ereditară a hemoglobinei, caracterizată printr-o sinteză redusă sau absentă a lanțurilor de globină, ceea ce duce la o anemie cronică de severitate variabilă. Se estimează că aproximativ 5,2% din populația globală poartă o variantă de hemoglobină clinic semnificativă, contribuind astfel la nașterea a sute de mii de copii cu tulburări severe ale hemoglobinei în fiecare an.
„Opțiunile disponibile pot include evitarea căsătoriei între purtători în anumite comunități, diagnosticul prenatal, testarea genetică pre-implantare sau pregătirea pentru nașterea și îngrijirea optimă a unui copil afectat, în funcție de contextul legal, cultural, religios și social din fiecare țară”, afirmă Dr. Androulla Eleftheriou, Director Executiv al Federației Internaționale de Talasemie.
Screeningul purtătorilor oferă un profil genetic detaliat care susține luarea unor decizii informate. Prin parcurgerea acestui pas devreme, cuplurile câștigă timp pentru a explora opțiunile disponibile – fie concepția naturală cu conștientizare, fie fertilizarea in vitro cu testare genetică, fie alte abordări personalizate de planificare familială.
Atunci când ambii părinți sunt purtători ai variantelor patogene asociate talasemiei, fiecare sarcină are o probabilitate de 25% de a produce un copil afectat cu o formă severă a bolii.
Deși incidența globală a talasemiei este estimată la aproximativ 4,4 cazuri la 10.000 de nașteri vii, povara bolii este disproporționat concentrată în regiunea mediteraneană, Orientul Mijlociu, Africa, Asia de Sud, Asia de Sud-Est și sudul Chinei. În anumite zone din Asia de Sud-Est, frecvențele purtătorilor au fost raportate ca depășind 20% din populație.
„În Thailanda, aproximativ 100.000 de pacienți cu talasemie severă necesită transfuzie de sânge pe viață și terapie de chelare a fierului. Guvernul thailandez cheltuiește anual aproximativ 12-12,6 miliarde THB (aproximativ 364-382 milioane USD) pentru a susține managementul pe termen lung al acestor pacienți”, arată Profesorul Sakorn Pornprasert de la Universitatea Chiang Mai.
Mai multe țări au demonstrat că programele de prevenire bazate pe populație pot reduce semnificativ incidența talasemiei severe. Arabia Saudită și Iran, de exemplu, au raportat scăderi semnificative ale nașterilor afectate după implementarea inițiativelor de screening premarital obligatoriu.
Un studiu realizat în Thailanda a arătat că integrarea testării genetice în programele standard de screening pentru talasemie a generat un beneficiu economic net estimat de aproximativ 490 USD pentru fiecare individ testat în comparație cu abordările de screening convenționale. Aceste constatări sugerează că integrarea testării genetice poate îmbunătăți atât eficacitatea clinică, cât și eficiența costurilor pe termen lung.
„Testarea genetică oferă un randament diagnostic substanțial mai mare decât metodele convenționale de screening, deoarece poate identifica simultan un spectru larg de variante patogene, inclusiv mutații rare care pot fi trecute cu vederea de teste țintite”, explică Profesorul Sakorn.
Există dovezi care sugerează că conștientizarea și educația joacă un rol critic în îmbunătățirea participării în programele de screening pentru purtători. Un sondaj global a arătat că 84,5% dintre femei au raportat o disponibilitate mai mare de a se supune screeningului pentru talasemie după ce au primit informații privind consecințele asupra sănătății și povara economică pe termen lung asociate cu această boală. Decizia de a participa la screening este influențată de mai mulți factori practici, inclusiv accesibilitatea serviciilor de testare, costurile și momentul screeningului, în special înainte de căsătorie sau planificarea familială.
În ciuda avansurilor în tehnologiile de screening, conștientizarea publicului rămâne insuficientă în multe regiuni. Dr. Eleftheriou subliniază că accesul limitat la educație, consiliere și servicii de diagnostic continuă să împiedice eforturile globale de prevenire, evidențiind necesitatea unor inițiative susținute de implicare comunitară și sănătate publică.
Dr. Dina Garniasih de la Spitalul pentru Femei și Copii Harapan Kita din Indonezia susține integrarea screeningului pentru talasemie în serviciile de sănătate de rutină, în special în timpul adolescenței, evaluărilor de sănătate premaritale și în perioada timpurie a sarcinii.
Pentru a întări capacitatea de diagnostic, instituția sa colaborează cu BGI Genomics, o companie de medicină de precizie, în implementarea tehnologiilor de secvențiere de înaltă capacitate în fluxurile de lucru diagnostice de rutină. Conform experienței instituționale, această abordare a îmbunătățit acuratețea diagnosticului și a extins accesul la testarea moleculară. Colaborarea are, de asemenea, scopul de a îmbunătăți accesibilitatea, de a sprijini dezvoltarea bazelor de date genomice locale și de a lărgi programele de screening la nivelul populației.
Combinarea donării voluntare de sânge cu screeningul timpuriu reprezintă o strategie complementară pentru abordarea poverii talasemiei. Deși donarea de sânge rămâne indispensabilă pentru pacienții care depind de transfuzie, programele de screening și prevenire oferă o oportunitate de a reduce numărul nașterilor afectate în viitor.
Pe măsură ce tehnologiile de secvențiere de înaltă capacitate devin din ce în ce mai accesibile și programele de screening obțin un suport politic mai larg în Asia și în alte regiuni cu prevalență ridicată, reducerea poverii talasemiei severe devine un obiectiv de sănătate publică tot mai realist.
