Studii recente evidențiază diferențele biologice asociate sindromului Down și afecțiunilor conexe
Un studiu inovator publicat în Nature Communications de către cercetători de la Universitatea Colorado Anschutz, Linda Crnic Institute for Down Syndrome, a identificat procese biologice unice afectate la persoanele cu sindrom Down care prezintă diverse afecțiuni asociate. Aceste descoperiri reprezintă un pas important spre tratamente personalizate.
Diferențele biologice sunt corelate cu afecțiunile asociate sindromului Down.
Studiul face parte din Human Trisome Project™, una dintre cele mai mari și cuprinzătoare cercetări asupra persoanelor cu sindrom Down, incluzând date clinice extinse, seturi multi-omice și cea mai mare bancă de date pentru studierea acestei condiții. Echipa de la Crnic Institute a analizat sute de probe de sânge pentru a identifica diferențele fiziologice între participanții la studiu cu sindrom Down care au avut istorii medicale cu afecțiuni mai frecvente în această populație. Aceștia au cartografiat modificările în expresia genelor, nivelurile de proteine, abundența metabolitilor și tipurile de celule imune pe baza a 100 de trăsături clinice diferite, creând un atlas fără precedent al proceselor care stau la baza complexității medicale variate în sindromul Down.
„Aceste rezultate decifrează pentru prima dată efectele conservate ale copiilor suplimentari de cromozom 21 versus efectele care sunt unice sau exacerbate la persoanele cu sindrom Down care au alte afecțiuni medicale asociate”, a declarat Joaquín Espinosa. „Știm că nu există două persoane cu sindrom Down care să fie identice din punct de vedere clinic, iar acum putem înțelege cum această unicitate se reflectă în profilurile lor moleculare, metabolice și imune.”
„Numărul descoperirilor produse de această analiză este spectaculos”, a afirmat Micah Donovan. „De exemplu, acest efort a relevat efectele semnificative ale obezității în sindromul Down, unde persoanele cu obezitate prezintă modificări puternice în circuitele hormonale cheie, metabolism și inflamație sistemică.”
Cercetătorii au folosit instrumente computaționale avansate pentru a analiza volumul imens de date biologice și clinice generate prin studiu. Setul de date rezultat este așteptat să sprijine numeroase investigații viitoare asupra diverselor rezultate de sănătate experimentate de persoanele cu sindrom Down.
„Am găsit biosignaturi puternice ale disfuncției imune și ale stresului cardiac care persistă de-a lungul vieții la cei cu un istoric de defecte cardiace congenitale specifice”, a explicat Srija Chilamcherla. „Aceste rezultate deschid calea dezvoltării biomarkerilor care ar putea ajuta medicii să monitorizeze efectele pe termen lung ale afecțiunilor medicale care au apărut mai devreme în viață.”
Echipa de cercetare s-a bazat pe o combinație de istorii medicale auto-raportate și expertiza în curarea dosarelor medicale puse la dispoziție de auto-reprezentanți și îngrijitorii lor.
„Acesta este un exemplu clar al puterii participării la cercetare și a partajării datelor de către comunitate”, a declarat Angela Rachubinski. „Datorită contribuțiilor participanților la cercetare și ale familiilor acestora, am câștigat cunoștințe esențiale despre procesele biologice asociate cu afecțiunile medicale co-ocurrente mai frecvente în sindromul Down.”
Descoperirile ar putea permite dezvoltarea unor terapii viitoare direcționate.
Echipa de studiu de la Crnic Institute a început mai multe studii de urmărire menite să accelereze dezvoltarea biomarkerilor de utilitate clinică și opțiunilor terapeutice adaptate pentru subgrupuri ale populației cu sindrom Down.
„Aceasta este o altă descoperire importantă a cercetătorilor de la Crnic Institute, pe care sperăm că va conduce la o îngrijire mai personalizată și tratamente eficiente pentru persoanele cu sindrom Down”, a afirmat Michelle Sie Whitten. „Ca mamă a unui tânăr strălucit de 23 de ani cu sindrom Down, sunt dornică să înțeleg cum această nouă cunoaștere poate extinde viața și îmbunătăți sănătatea milioanelor de persoane cu sindrom Down din întreaga lume.”
