Cercetătorii identifică legături între variantele BRCA și riscurile de cancer la cap și gât
Un grup internațional de cercetători, condus de specialiști de la RIKEN Center for Integrative Medical Sciences (IMS) din Japonia, a descoperit asocieri între variantele patogene ale genelor BRCA 1 și 2 și patru tipuri de cancer.
Rezultatele, publicate în ESMO Open, extind posibilitățile medicinei personalizate la mai multe tipuri de cancer care în prezent au opțiuni de tratament limitate și prognosticuri slabe.
Variantele patogene ale genelor BRCA sunt bine cunoscute pentru asocierea lor cu riscul de cancer mamar, ovarian, pancreatic și de prostată. Astfel, medicina personalizată pentru aceste tipuri de cancer, utilizând inhibitori PARP – un tip de medicament care distruge celulele canceroase împiedicându-le să-și repare ADN-ul – sau anumite medicamente chimioterapeutice, a devenit o practică obișnuită în clinică.
Pentru majoritatea celorlalte tipuri de cancer mai puțin comune, asocierea cu BRCA nu a fost încă studiată. Obiectivul noului studiu a fost de a umple această lacună de informații și de a determina dacă există un potențial pentru medicina personalizată bazată pe BRCA și pentru alte tipuri de cancer.
Cercetătorii au efectuat o analiză caz-control pe un eșantion de 3.489 de pacienți, ale căror date au fost preluate din BioBank Japan, un registru multi-instituțional, bazat pe spitale, cu mostre de sânge din toată Japonia, colectate între 2003 și 2018. Această analiză implică compararea persoanelor cu și fără o anumită boală și identificarea factorilor care ar fi putut duce la rezultate clinice diferite. În acest caz, s-au concentrat pe nouă tipuri de cancer care nu au fost testate anterior pentru o asociere cu genele BRCA: cancerul vezicii urinare, osos, cerebral, de cap și gât, sarcom, cutanat, testicular, tiroidian și ureteral.
Din analiza efectuată, cercetătorii au descoperit că variantele patogene din BRCA1 cresc riscul de cancer tiroidian, în timp ce variantele din BRCA2 cresc riscul de cancer al vezicii urinare, de cap și gât, precum și cancerul cutanat. În cazul cancerului vezicii urinare, s-a constatat că impactul variantelor patogene BRCA2 asupra riscului de cancer era mai mare la femei decât la bărbați.
În cercetarea medicală, resursele, atât financiare, cât și umane, sunt adesea direcționate către bolile cele mai comune și cele mai mortale. Drept urmare, persoanele cu boli mai puțin comune se confruntă adesea cu lipsa opțiunilor de tratament sau a studiilor clinice. Conform declarațiilor lui Hajime Sasagawa, „Deși studiile anterioare au extins profilul de risc de cancer asociat cu variantele patogene BRCA1/2 la cancerul ovarian, pancreatic și de prostată, am considerat că tipurile de cancer relativ mai puțin comune ar beneficia și ele de o extindere a dovezilor genetice, în special din cauza opțiunilor limitate de tratament și a prognosticurilor slabe. Mă bucur că am reușit să obținem aceste noi perspective.”
Yukihide Momozawa a adăugat: „Mă bucur că am reușit să obținem aceste noi perspective. Deși acest studiu nu va duce la recomandări imediate pentru supravegherea activă a acestor tipuri de cancer, sperăm că aceste descoperiri vor contribui la dezvoltarea unor linii directoare de medicină personalizată pentru aceste patru tipuri de cancer.”
