Un studiu pe 62,5 milioane de oameni evidențiază lipsurile etichetelor etnice în cazul bolilor rare
Cercetătorii au analizat milioane de dosare medicale NHS pentru a investiga modul în care etnia se corelează cu prevalența bolilor rare și de ce infecțiile înregistrate cu COVID-19 diferă între comunități.
Recent, un studiu publicat în revista Scientific Reports a estimat prevalența a 406 boli rare, curate clinic, în rândul grupurilor etnice din Anglia și a descris ratele infecțiilor cu coronavirus 2019 (COVID-19) înregistrate în rândul persoanelor afectate de aceste condiții. Analiza a arătat că categoriile etnice largi ascund diferențe semnificative în ceea ce privește prevalența bolilor rare între comunități.
Peste 6.000 de boli rare afectează colectiv aproximativ 3,5% până la 5,9% din populația globală, dar raritatea acestora face dificilă obținerea unor estimări precise la nivel de populație. Multe boli rare apar în copilărie și au cauze genetice. Persoanele din medii etnice minoritare pot experimenta călătorii diagnostice mai lungi, diagnostice greșite mai frecvente și un acces redus la servicii specializate. În plus, clasificările etnice largi pot masca variațiile în privința bolilor rare, îngreunând identificarea diferențelor în prevalența bolilor și ratele infecțiilor înregistrate între comunități.
Cercetătorii au realizat un studiu transversal folosind dosarele electronice de sănătate (EHR) legate pentru persoanele înregistrate la cabinetele medicale din Anglia care erau în viață pe 31 iulie 2023. Datele au fost accesate prin intermediul National Health Service (NHS) England Secure Data Environment, prin centrul de științe ale datelor British Heart Foundation. Studiul a combinat înregistrările din practica de îngrijire primară, statisticile spitalicești pentru pacienții internați și ambulatorii, precum și înregistrările de mortalitate de la Oficiul Național de Statistică (ONS).
Cercetătorii au identificat 406 boli rare folosind codurile de diagnostic din Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD-10) și Termenii Clinici ai Nomenclaturii Sistematizate a Medicinii (SNOMED CT). Studiul a considerat diagnosticele înregistrate între 1 ianuarie 1990 și 31 iulie 2023. Analiza a estimat prevalența punctului în rândul persoanelor în viață la data studiului, în loc de incidența diagnosticelor noi. Etnia a fost clasificată folosind șase categorii largi ONS și 19 categorii detaliate NHS. Cercetătorii au calculat prevalența standardizată pe vârstă și sex folosind populația de referință a recensământului din 2021 din Anglia. Raporturile de șanse au fost calculate pentru a evalua diferențele demografice pentru 227 de boli cu cel puțin 100 de persoane afectate. Spre deosebire de estimările prevalenței, aceste raporturi de șanse nu au fost ajustate pentru vârstă, sărăcie sau alți factori confuzivi.
Infectarea cu COVID-19 a fost identificată folosind rezultatele pozitive ale testului de reacție în lanț a polimerazei sau ale dispozitivului de flux lateral înregistrate până pe 31 iulie 2023. Analizele au fost descriptive, iar datele au fost anonimizate și controlate pentru dezvăluire înainte de publicare.
Studiul a inclus 62.539.740 de indivizi din Anglia, dintre care 1.051.470 (1,7%) aveau cel puțin una dintre cele 406 boli rare. Acest procent se aplică condițiilor selectate, nu tuturor bolilor rare. Comparativ cu populația fără o boală rară, persoanele afectate erau mai susceptibile să fie femei (54,7% față de 49,9%) și aveau o vârstă mediană mai mare la momentul studiului (46 față de 40 de ani). Cei mai mulți dintre indivizii afectați aveau o singură boală rară.
Prevalența standardizată pe vârstă și sex a variat considerabil, de la mai puțin de un caz la un milion de oameni pentru cele mai rare condiții, până la 3.139,5 per milion pentru polimialgia reumatică. Comunicarea interatrială a fost a doua cea mai prevalentă condiție, cu 2.449,7 per milion, urmată de apneea infantilă, cu 1.057,5 per milion. Aceste estimări demonstrează variația semnificativă în prevalența populației a bolilor rare individuale.
Diferențele etnice au devenit mai evidente atunci când cercetătorii au comparat clasificările etnice detaliate, în loc de categoriile largi. Între cele șase grupuri ONS, polimialgia reumatică a fost cea mai prevalentă în grupul alb, în timp ce comunicarea interatrială a fost cea mai prevalentă în grupul mixt. În cadrul categoriilor detaliate NHS, comunicarea interatrială a fost cea mai prevalentă în rândul persoanelor cu origini alb și caraibiene, cu 3.721,5 per milion, comparativ cu 2.372,1 per milion în rândul celor cu origini alb și african.
Dintre cele 227 de boli evaluate pentru diferențele demografice, 104 au arătat șanse semnificativ diferite în cazul persoanelor asiatice sau asiatice britanice comparativ cu cei albi. Șansele erau mai mari pentru 38 de condiții, inclusiv ichthyosis lamelară și boala urinară a siropului de arțar, și mai mici pentru 66. În rândul persoanelor de rasă neagră sau britanică neagră, 83 de boli diferă de grupul alb: 28 aveau șanse mai mari, inclusiv boala Moyamoya, și 55 aveau șanse mai mici.
Studiul a inclus prevalența și rata infecțiilor COVID-19 pentru cele mai comune 25 de boli rare. Rata infecțiilor COVID-19 a fost înregistrată la 32,8% dintre indivizii cu boli rare, comparativ cu 29,0% dintre cei fără boli rare. În cadrul grupului cu boli rare, ratele de infecție erau cele mai mari în rândul persoanelor albe britanice (33,7%) și în rândul grupului alb larg (33,5%). Ratele erau mai mici în rândul persoanelor africane (23,8%), călătorilor romi sau irlandezi (24,1%), bangladezilor (27,2%) și pakistanezilor (27,7%). Aceste cifre neajustate descriu teste pozitive documentate, nu toate infecțiile, și pot reflecta diferențe în vârstă, compoziția bolilor, comportamentele de protecție și practicile de testare.
Printre cele 25 de boli rare cele mai prevalente, ratele de infecție înregistrate au variat de la 24,6% la 41,2%. Laringomalacia congenitală a avut cea mai mică rată (24,6%), urmată de retinopatia prematurită (26,5%), polimialgia reumatică (27,1%) și apneea infantilă (29,9%).
Studiul oferă estimări naționale pentru 406 boli rare selectate în rândul grupurilor etnice din Anglia și descrie infecțiile COVID-19 înregistrate în rândul persoanelor afectate. Clasificările etnice detaliate au relevat diferențe substanțiale care au fost ascunse de categoriile largi, subliniind importanța recunoașterii variației între comunități. Ratele de infecție înregistrate erau mai mari în rândul indivizilor cu boli rare decât în rândul celor fără aceste condiții, dar ratele au variat în funcție de etnie și
