Cercetătorii de la McMaster identifică o nouă zonă de ADN asociată cu fragilitatea
Cercetătorii de la Universitatea McMaster au descoperit, pentru prima dată, o nouă regiune de ADN și două gene asociate legate de fragilitate, oferind perspective neurologice și legate de sistemul imunitar care ar putea explica de ce unii adulți în vârstă sunt mai predispuși la fragilitate decât alții.
Constatările echipei McMaster, publicate pe 22 aprilie 2026 în revista npj Aging, umplu o lacună importantă prin dezvăluirea factorilor genetici care contribuie la dezvoltarea fragilității. Această descoperire oferă o legătură biologică cu această condiție și indică noi direcții pentru detectarea timpurie și intervenții țintite.
Fragilitatea reprezintă o provocare de sănătate publică în creștere, generată de îmbătrânirea rapidă a populației. Aceasta crește riscul de căderi, dizabilitate, spitalizare și deces prematur, însă biologia sa de bază a rămas puțin înțeleasă.
„Această cercetare ne oferă noi indicii biologice despre modul în care se dezvoltă fragilitatea. Am identificat o regiune genetică care nu a fost legată de fragilitate până acum. Înțelegerea modului în care sistemele imunității și cele cerebrale influențează fragilitatea deschide ușa pentru screening mai devreme și, eventual, pentru abordări mai personalizate în sprijinul îmbătrânirii sănătoase”, a declarat Sayem Borhan.
„Speranța noastră este ca aceste descoperiri să ajute cercetătorii să dezvolte instrumente pentru a identifica mai devreme persoanele aflate în risc. Fragilitatea este complexă și influențată de mulți factori, dar genetica este o piesă importantă a acestui puzzle”, a adăugat Borhan, care este, de asemenea, membru al Institutului McMaster pentru Cercetarea Îmbătrânirii (MIRA) și un cercetător afiliat la Institutul de Cercetare St. Joe’s Hamilton.
Echipa de cercetare a efectuat un studiu de asociere pe tot genomul (GWAS), care examinează ADN-ul complet al multor persoane pentru a identifica variații genetice. Au folosit peste 8 milioane de variante genetice de la mai mult de 23.000 de participanți din Studiul Longitudinal Canadian asupra Îmbătrânirii (CLSA) și au clasificat participanții ca fiind non-fragili, pre-fragili sau fragili, pe baza caracteristicilor validate clinic pentru fragilitate, care includ forța de prindere, viteza de mers, epuizarea, pierderea în greutate și activitatea fizică.
Analiza a identificat o variantă genetică pe o regiune necunoscută anterior de pe cromozomul 12, care este mai comună în rândul persoanelor fragile. Această regiune specifică nu a fost identificată niciodată înainte. Două gene (PLXNC1 și SOCS2) legate de această regiune au fost identificate, demonstrând rolul sistemelor cerebrale și al imunității în fragilitate.
Studiul reprezintă una dintre cele mai mari cercetări de asociere pe tot genomul legate de fragilitate realizate în Canada și este primul care identifică această regiune genomică specifică. Împreună, aceste descoperiri îi apropie pe cercetători de înțelegerea biologiei fragilității – un pas esențial spre detectarea timpurie și strategii mai bune de prevenire.
„Fenomenul global al îmbătrânirii rapide a populației ne provoacă pe toți să găsim modalități de îmbătrânire sănătoasă. Cunoașterea mecanismelor biologice subiacente îmbătrânirii este esențială pentru descoperirea acestor modalități”, afirmă Parminder Raina.
Următorii pași în cercetare includ validarea acestor descoperiri genetice în populații mai diverse, investigarea modului în care genele identificate influențează inflamația și funcția cerebrală de-a lungul timpului și explorarea posibilității ca aceste căi biologice să poată fi țintite pentru a preveni sau întârzia fragilitatea. Echipa speră, de asemenea, că lucrările viitoare vor sprijini dezvoltarea instrumentelor de screening timpurie care să ajute clinicienii să identifice persoanele cu risc mai mare cu mult înainte ca fragilitatea să le afecteze sănătatea sau independența.
