Cercetătorii identifică noi legături genetice ce influențează lipidele sanguine
Cercetătorii de la DZNE au obținut noi informații despre modul în care genomul uman influențează compoziția chimică și concentrația lipidelor din sânge.
În cadrul studiului, au fost identificate peste 50 de regiuni genomice a căror relevanță în metabolismul lipidic nu era cunoscută anterior. Aceste descoperiri se bazează pe analizele unor probe de sânge de la mai mult de 8.000 de persoane și pot oferi o înțelegere mai profundă a proceselor de îmbătrânire și a unor condiții patologice precum boala Alzheimer, diabetul și disfuncțiile cardiovasculare. Rezultatele au fost publicate în jurnalul științific Nature Communications.
Acizii grași, cunoscuți și sub denumirea de „lipide”, există în corpul uman într-o varietate mare de forme. Aceștia nu doar că sunt componente structurale, cum ar fi în membranele celulare, dar participă și la metabolism și, în special, la căile de semnalizare. „Lipidele sunt mult mai mult decât colesterolul ‘bun’ și ‘rău’ despre care auzim adesea. De fapt, mii de lipide diferite circulă în corpul nostru. Unele dintre ele se presupune că joacă un rol important în îmbătrânire și în dezvoltarea bolilor. Aceasta este o lume moleculară complexă. Totuși, baza genetică a multor lipide rămâne slab înțeleasă”, afirmă Dr. Mohammed Aslam Imtiaz, cercetător postdoctoral la DZNE. „Am reușit acum să descurcăm această situație complexă într-o oarecare măsură. La cunoștințele noastre, acesta este cel mai detaliat studiu despre genetica lipidelor de până acum.”
Dr. Elvire Landstra, care a fost implicată în studiu, adaugă: „Planurile pentru lipide nu sunt stocate în genom, ci planurile pentru proteinele și moleculele de reglare care creează diversitatea lipidelor sunt. Acestea includ enzime, așa-numitele proteine de transfer de lipide, și ARN-uri care controlează expresia genelor. Am analizat fundamentele lor genetice folosind metode științifice de vârf.”
Rezultatele se bazează pe analiza probelor de sânge de la peste 6.000 de adulți din Bonn, participanți la Studiul Rhineland. Acest studiu, desfășurat de DZNE, este conceput să dureze câteva decenii și investighează modul în care oamenii pot îmbătrâni sănătoși. Rezultatele au fost validate prin analize similare în alt studiu populațional din Brandenburg, precum și prin date dintr-un studiu anterior publicat din Finlanda. În total, setul de date analizat a acoperit peste 8.000 de indivizi. O abordare bioinformatică cheie utilizată în investigație a fost studiul de asociere pe tot genomul (GWAS), prin care cercetătorii au reușit să identifice legături între caracteristicile genomului și peste 900 de lipide diferite.
„Am identificat numeroase gene necunoscute anterior care afectează lipidele din organism. Acest lucru este relevant deoarece unele dintre aceste molecule sunt asociate cu procesele de îmbătrânire sau cu boli grave, inclusiv tulburări cardiovasculare, diabet de tip 2 și condiții neurodegenerative precum Alzheimer”, afirmă Prof. Dr. Dr. Monique Breteler, șef al Studiului Rhineland. „Dacă putem caracteriza cu precizie relațiile dintre genetică și lipide, putem dobândi și o mai bună înțelegere a modului în care apar bolile. Aceste informații ar putea ajuta la îmbunătățirea evaluării riscurilor de boală, la sprijinirea dezvoltării de noi diagnostice și la facilitarea unor terapii mai eficiente.”
