Genele părinților neînnăscuți au un impact profund asupra vieții copiilor
Genele părinților, chiar și cele pe care nu le moștenim, lasă o amprentă durabilă, măsurabilă asupra vieților noastre.
O echipă internațională de cercetători de la Institutul de Știință și Tehnologie din Austria (ISTA) și Institutul Norvegian de Sănătate Publică a dezvoltat o nouă abordare pentru a analiza datele genetice provenite din zeci de mii de familii. Studiul, publicat marți în Cell Genomics, a constatat că, pentru înălțime, greutate corporală și performanța la teste școlare, mediul creat de genele părinților poate fi aproape la fel de important ca genele pe care le moștenim efectiv de la aceștia.
Când cercetătorii studiază genetica caracteristicilor umane sau a bolilor, de obicei analizează ADN-ul unei persoane. Părinții nu transmit doar gene; compunerea lor genetică poate influența și mediul familial, comportamentul parental și nenumărate alte aspecte care afectează dezvoltarea unui copil. Acest fenomen, cunoscut sub numele de „îngrijire genetică”, complică studiile genetice, deoarece diferențele între indivizi pot fi atribuite greșit exclusiv ADN-ului propriu, când, de fapt, sunt parțial determinate de trăsăturile părinților.
În plus, același gen poate avea comportamente diferite în funcție de părintele care l-a transmis. Acest fenomen este cunoscut sub numele de efectul de origine parentală, unde unele gene sunt în mod natural „oprire” în ovule sau spermatozoizi, astfel încât anumite variante au efect doar dacă sunt moștenite de la părintele în care gena este „activă”. Aceasta poate explica de ce unele tulburări genetice se manifestă diferit în funcție de părintele transmisător sau de ce secvențele genetice identice pot conduce la caracteristici fizice sau metabolice diferite.
Desfășurarea contribuției genetice „proprii” ale unui copil față de influența genetică invizibilă a părinților săi a fost una dintre problemele centrale nerezolvate în genetica umană. Acum, o echipă internațională de cercetători a dezvoltat pentru prima dată o metodă de a separa în mod clar multiplele moduri în care ADN-ul influențează caracteristicile unui copil.
„Efectele genetice indirecte și efectele de origine parentală sunt fenomene distincte care pot explica modul în care genele influențează trăsăturile dincolo de modelul standard al ADN-ului direct al unei persoane. Cu toate acestea, desfășurarea lor pentru a dezvălui contribuțiile și interacțiunea lor individuale nu a fost realizată până acum”, a declarat Matthew Robinson.
Echipa a analizat datele genetice și fenotipice din peste 30.000 de familii, fiecare formată dintr-o mamă, un tată și un copil, extrase din două studii mari de biobancă: Colectivul Norvegian Mamă, Tată și Copil și Biobanca Estonă. Pentru fiecare familie, s-au analizat trei trăsături măsurabile la copii: înălțimea, indicele de masă corporală (IMC) și scorurile obținute la testele naționale efectuate în jurul vârstei de 10 ani. Au investigat cât din variația observată la copii este atribuită ADN-ului propriu, ADN-ului fiecărui părinte prin mediul pe care fiecare îl creează și cât depinde de moștenirea regiunilor ADN de la mamă sau tată. Abordarea lor ia în considerare și faptul că cuplurile împărtășesc adesea trăsături similare, cum ar fi tendința persoanelor înalte de a se asocia cu persoane înalte, ceea ce poate distorsiona modelarea.
Rezultatele au arătat că, din variația atribuită geneticii, ADN-ul propriu al unui copil este cea mai mare sursă pentru toate cele trei trăsături, dar nu este întreaga poveste. Combinat, efectele indirecte parentale și efectele de origine parentală sunt la fel de substanțiale, ceea ce înseamnă că ignorarea lor produce o imagine semnificativ incompletă a modului în care genele influențează trăsăturile. De asemenea, au constatat că regiunile ADN similare, cunoscute de oamenii de știință sub denumirea de „loci”, stau la baza atât a efectelor genetice directe, cât și a celor indirecte. „Aceasta sugerează că aceleași loci modelează trăsăturile unui copil atât prin genele pe care le poartă, cât și prin mediul creat de părinți”, a afirmat Krätschmer.
Implicarea acestor descoperiri are repercusiuni importante pentru înțelegerea modului în care factorii genetici și de mediu se combină pentru a modela dezvoltarea umană și riscurile de boli între generații. În plus, factorii de mediu joacă cel mai mare rol în ceea ce privește IMC și scorurile educaționale, iar rezultatele echipei sugerează că politicile menite să îmbunătățească rezultatele în sănătate sau educație trebuie să ia în considerare influența puternică a mediului familial. „Descoperirile noastre subliniază că relația dintre gene și trăsături este într-adevăr complexă și acest lucru are implicații importante pentru modul în care interpretăm cercetarea genetică”, a declarat Robinson.
Metodologia poate fi extinsă în principiu la multe alte trăsături și ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă mai bine genetica condițiilor variind de la tulburări de sănătate mintală la boli metabolice. „În cele din urmă, metoda noastră ne permite să stabilim dacă un efect genetic este asociat doar cu ADN-ul unuia dintre părinți și nu cu ADN-ul propriu al copilului”, a declarat Krätschmer. În acest context, cercetătorii sugerează că doar regiunile cu efect genetic direct, care au tendința de a avea un impact mai puternic asupra individului, sunt probabil să fie ținte bune pentru medicamente în medicina personalizată.
În plus, acest studiu ar putea ajuta echipa să înțeleagă mai bine efectele imprimării genetice, mecanismul molecular care stă la baza efectului de origine parentală. „Interesant este că rezultatele noastre sugerează că imprimarea genetică ar putea fi răspândită la oameni, ceea ce este surprinzător, deoarece mecanismele subiacente rămân slab înțelese”, a concluzionat Robinson.
