Un nou scor genetic descoperă cazuri ascunse de diabet de tip 1
Incorporarea unui scor genetic de risc în testele standard pentru o formă genetică de diabet care afectează tinerii ar putea identifica diabetul de tip 1 ascuns la aproximativ unu din cinci pacienți cu un test genetic negativ.
Cercetătorii de la Universitatea Exeter au studiat peste 1.100 de persoane care erau tratate cu insulină și au fost trimise pentru teste genetice pentru diabetul de tip Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Diagnosticul este adesea stabilit înainte de vârsta de 25 de ani și este cauzat de o modificare într-un singur gen, având o componentă ereditară puternică. Pentru a fi diagnosticat, un eșantion de sânge este trimis către un laborator și testat împotriva unui panou de gene cunoscute care cauzează MODY. Cu toate acestea, aproximativ 80% dintre pacienți au un test negativ, iar cauza diabetului lor rămâne incertă.
Studiul a fost finanțat de Diabetes UK și Consiliul de Cercetare Medicală, fiind susținut de Centrul de Cercetare Biomedică NIHR Exeter și de Facilitățile Clinice de Cercetare NIHR Exeter. Publicat în Diabetes Care, cercetătorii au descoperit că aplicarea scorului genetic de risc pentru tip 1, dezvoltat la Exeter, la persoanele ale căror teste genetice au fost negative a identificat că 16% (aproximativ 180 de pacienți) au, de fapt, diabet de tip 1 atipic.
Scorul genetic de risc este o metodă ieftină și simplă de analizare a riscului de diabet de tip 1, care ia în considerare toți factorii genetici de risc cunoscuți.
Incorporarea acestui scor în testele de rutină ar putea permite laboratoarelor genetice să ofere un diagnostic de diabet de tip 1 pacienților ale căror teste MODY ar fi returnat anterior fără o explicație. Această abordare va fi adoptată acum ca parte a testării NHS, demonstrând impactul direct al cercetării asupra practicii clinice și oferind răspunsuri care nu erau posibile anterior.
Studiul a fost condus de Kashyap Patel, Associate Professor la Universitatea Exeter și Consultant în Diabet și Endocrinologie. El a declarat: „În clinică, este extrem de provocator să se facă distincția între MODY și diabetul de tip 1, totuși obținerea diagnosticului corect este crucială pentru a primi tratamentul adecvat. Am constatat că aplicarea scorului genetic de risc pentru tip 1 pacienților care au avut teste negative pentru MODY este eficientă în identificarea pacienților cu diabet de tip 1, reducând necesitatea unor teste suplimentare costisitoare și oferind răspunsuri pacienților.”
Studiul a beneficiat de sprijinul lui Kevin Colclough, specialist principal în științe clinice pentru serviciul de testare MODY Exeter la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust. El a afirmat: „Acest studiu evidențiază legătura puternică între Universitatea Exeter și Laboratorul de Genomică Exeter, care permite traducerea rapidă a descoperirilor de cercetare în îmbunătățiri ale îngrijirii pacienților. Am demonstrat cum informațiile despre riscul genetic pot fi integrate într-un parcurs de testare genetică NHS deja stabilit pentru a oferi informații diagnostice suplimentare atunci când testarea este negativă. Aceasta va reprezenta o îmbunătățire semnificativă a calității serviciului nostru, oferind clinicianilor un rezultat mai informativ și ajutând la reducerea incertitudinii diagnostice pentru pacienții lor.”
Dr. Alison Evans, Consultant în Diabet și Endocrinologie la Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust, a declarat: „Capacitatea de a distinge între ‘diabetul tip 1 simplu’ și alte forme mai puțin comune de diabet este neprețuită în gestionarea persoanelor cu diabet și în optimizarea tratamentului lor pe baza individualizării. De-a lungul anilor în care am fost clinician, au existat tot mai multe zone gri și incertitudini clinice, iar utilizarea scorurilor de risc este foarte utilă în focalizarea îngrijirii clinice – acesta este un exemplu excelent de utilizare a rezultatelor în lumea reală.”
Anna Morris, Director Asistent de Cercetare la Diabetes UK, a afirmat: „Un diagnostic precis este crucial pentru a asigura că persoanele cu diabet primesc tratamentul și sprijinul adecvat. Totuși, pentru unii oameni, testele existente nu definesc clar tipul de diabet pe care îl au. Aceasta îi poate lăsa fără răspunsuri clare și le poate afecta îngrijirea. Această cercetare arată cum abordările genetice ar putea ajuta la identificarea persoanelor cu diabet de tip 1, reducând incertitudinea pentru pacienți și clinicieni și ajutând la informarea celei mai adecvate îngrijiri.”
