O injecție restabilește auzul în câteva săptămâni
Un nou studiu arată că terapia genică poate îmbunătăți semnificativ auzul la persoanele născute cu surditate congenitală sau pierdere severă a auzului.
O echipă de cercetători de la Karolinska Institutet, în colaborare cu spitale și universități din China, a tratat zece pacienți, iar auzul s-a îmbunătățit în fiecare caz. Terapia a fost bine tolerată, iar rezultatele au fost publicate în revista Nature Medicine.
„Acesta este un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viețile copiilor și adulților”, afirmă Maoli Duan, consultant și docent la Departamentul de Științe Clinice, Intervenție și Tehnologie, Karolinska Institutet, Suedia, și unul dintre autorii corespondenți ai studiului.
Studiul a inclus zece pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani, tratați la cinci spitale din China. Toți aveau o formă genetică de surditate legată de mutații ale unui gen numit OTOF. Aceste mutații împiedică organismul să producă suficientă proteină otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă la creier.
Cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a livra o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o injecție unică printr-o membrană situată la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă.
Rezultatele au apărut rapid. Majoritatea pacienților au început să își recâștige auzul în termen de o lună. După șase luni, toți participanții au arătat o îmbunătățire clară. În medie, nivelul sunetului pe care îl puteau detecta a crescut de la 106 decibeli la 52.
Cele mai mari îmbunătățiri au fost observate în rândul copiilor, mai ales a celor cu vârste între cinci și opt ani. O fetiță de șapte ani a recâștigat aproape complet auzul și a reușit să aibă conversații zilnice cu mama sa la doar patru luni după tratament. În același timp, terapia a adus îmbunătățiri semnificative și la pacienții adulți.
„Studiile mai mici din China au arătat anterior rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată și la adolescenți și adulți”, spune Dr. Duan. „Auzul a fost îmbunătățit semnificativ pentru mulți dintre participanți, ceea ce poate avea un efect profund asupra calității vieții lor. Acum vom urmări acești pacienți pentru a vedea cât de durabil este efectul.”
Terapia s-a dovedit a fi sigură și bine tolerată. Cel mai frecvent efect secundar raportat a fost o scădere a neutrofilelor, un tip de globule albe. Nu au fost observate reacții adverse grave în perioada de urmărire de 6 până la 12 luni.
„OTOF este doar începutul”, afirmă Dr. Duan. „Noi și alți cercetători ne extindem activitatea către alte gene mai frecvente care cauzează surditate, cum ar fi GJB2 și TMC1. Acestea sunt mai complicate de tratat, dar studiile pe animale au returnat până acum rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea primi tratament într-o bună zi.”
