Studiu identifică o cauză genetică asociată cu riscul de glaucom juvenil
Un studiu internațional major, condus de Universitatea Flinders, a identificat un contributor genetic la glaucomul juvenil.
Publicat astăzi în prestigioasa revistă americană JAMA Ophthalmology, acest studiu reprezintă un pas important în direcția tratării mai multor forme de glaucom, cu ajutorul testelor genetice. Deși glaucomul afectează în mod obișnuit adulții în vârstă, mulți oameni nu sunt conștienți că acesta poate afecta și persoanele tinere.
Experții în oftalmologie de la Universitatea Flinders, conduși de profesorul Jamie Craig, Dr. Emmanuelle Souzeau și Giorgina Maxwell, afirmă că noile descoperiri contribuie la o bază tot mai mare de dovezi referitoare la cauzele acestui important factor de orbire la nivel global.
Studiul subliniază potențialul testării de rutină a duplicării genei FOXC1 ca parte a procesului de testare genetică, în special în familiile cu un istoric al acestei forme de glaucom juvenil.
„Aceasta este o informație importantă și pentru membrii familiei. Dacă o persoană este identificată cu copia suplimentară a genei FOXC1, rudele de gradul întâi (părinți, frați și copii) au o șansă de până la 50% de a o avea și ele”, a declarat Giorgina Maxwell.
„Identificarea membrilor familiei care sunt expuși riscului permite monitorizarea și tratamentul mai devreme, ajutând la prevenirea pierderii vederii din cauza glaucomului.”
Glaucomul juvenil cu unghi deschis (JOAG) este o formă de glaucom primar cu debut timpuriu, care afectează persoanele înainte de vârsta de 40 de ani. Aceasta a fost asociată anterior cu alte cauze genetice.
Până la acest studiu recent, prevalența duplicării FOXC1 și manifestarea acesteia nu fuseseră evaluate în rândul unor cohorte mari de pacienți diagnosticați cu JOAG.
Un număr total de 594 de pacienți cu JOAG au fost testați din baze de date genetice din SUA (Massachusetts Eye and Ear) și Registrul din Australia și Noua Zeelandă pentru Glaucom Avansat (ANZRAG), cu 20 de indivizi din 10 familii identificați cu această duplicare FOXC1.
Profesorul Jamie Craig, expert de renume mondial în glaucom și co-director al Institutului de Sănătate și Cercetare Medicală Flinders (FHMRI), grupul de Ochii și Viziune, afirmă că detectarea timpurie a riscurilor de glaucom, diagnosticarea și tratamentul sunt esențiale.
„În cadrul acestor două mari baze de date, această specifică duplicare genetică a apărut frecvent, confirmând legătura sa cu această afecțiune, care este adesea dificil de diagnosticat”, spune profesorul Craig, de la Colegiul de Medicină și Sănătate Publică.
„Glaucomul este o boală serioasă cu consecințe devastatoare și fără simptome detectabile timpurii. Din fericire, glaucomul este o afecțiune tratabilă dacă este descoperit devreme. Picăturile pentru ochi, laserul și intervențiile chirurgicale sunt toate intervenții eficiente care pot stabiliza, încetini sau preveni progresia bolii.”
Dr. Souzeau adaugă că glaucomul juvenil este adesea subdiagnosticat. „Identificarea cauzei genetice în aceste familii este esențială pentru diagnosticare și prevenire”, afirmă dr. Souzeau, care efectuează screening pentru baza de date ANZRAG la Universitatea Flinders.
Istoric, detectarea glaucomului în stadii incipiente a fost o provocare, la fel ca și prezicerea care pacienți cu glaucom vor progresa către o pierdere severă a vederii. Unii pacienți care ar fi putut să-și salveze vederea sunt tratați prea târziu, în timp ce alții care nu vor dezvolta niciodată glaucom sever sunt investigați, monitorizați și tratați inutil.
Glaucomul afectează aproximativ 80 de milioane de oameni la nivel global, inclusiv aproximativ 300.000 de australieni, mulți dintre ei nefiind conștienți de acest lucru.
Oricine poate dezvolta glaucom, dar incidența crește odată cu vârsta. Potrivit Glaucomului Australia, aproximativ 1 din 10.000 de bebeluși se naște cu glaucom, iar până la vârsta de 40 de ani, aproximativ 1 din 200 are glaucom, cifra crescând la 1 din 8 la vârsta de 80 de ani.
