Testele prenatale ar putea preveni formele mortale de leucemie
Un tip mortal de leucemie ar putea fi oprit înainte de a se dezvolta prin introducerea screening-ului matern țintit în Statele Unite, conform unui nou studiu.
Studiul național, condus de cercetători de la Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte a Universității din Miami Miller School of Medicine, a descoperit că un virus transmis de la mamă la copil, adesea cu decenii înainte de apariția cancerului, determină rate ale bolii mult mai ridicate în anumite populații, indicând o oportunitate practică de a preveni cazurile în întregime.
Leucemia/limfomul T celular adult este rar, agresiv și adesea fatal, dar este, de asemenea, prevenibil. Cauza sa, virusul leucemiei umane cu celule T de tip 1, sau HTLV-1, este de obicei transmisă devreme în viață, cel mai frecvent prin alăptare. Decenii mai târziu, acea expunere timpurie poate apărea ca un cancer rapid progresiv cu puține opțiuni de tratament eficiente.
Studiul recent condus de Paulo Pinheiro a constatat că acest virus, adesea trecut cu vederea, este prezent la rezidenții din SUA născuți în regiuni endemice HTLV-1, în special din Caraibe, și că screening-ul matern ar putea reprezenta o strategie potențială de prevenire.
„Aceasta este una dintre puținele forme de cancer pentru care înțelegem cauza, cronologia și, cel mai important, cum să o prevenim”, a afirmat Pinheiro, autor principal al studiului publicat în JAMA Oncology.
Deși majoritatea persoanelor infectate cu HTLV-1 nu vor dezvolta cancer, pentru cei care o fac, rezultatul este leucemia/limfomul T celular adult (ATLL), o boală cu o rată de supraviețuire de cinci ani sub 25%.
La nivel global, ATLL urmează o hartă trasată de HTLV-1, concentrându-se în sud-vestul Japoniei, Caraibe, părți din America de Sud și Africa. Japonia a răspuns acum câteva decenii cu programe naționale de screening matern care au redus dramatic transmiterea de la mamă la copil. În Statele Unite, nu există un efort comparabil.
Această absență a devenit întrebarea centrală a studiului național al Sylvester.
Folosind datele din registrele de cancer din toate cele 50 de state americane, acoperind aproape două decenii, Pinheiro și colegii săi au identificat peste 3.000 de cazuri de ATLL, făcând analiza cea mai cuprinzătoare de acest tip din țară.
Pinheiro a explicat că ceea ce a ieșit în evidență a fost un model clar. Incidența ATLL varia nu doar în funcție de rasă, ci și de locul nașterii. Printre rezidenții din SUA de origine caribiană, incidența a fost de peste 30 de ori mai mare comparativ cu persoanele născute în SUA sau Canada. În anumite populații născute pe insule, ratele s-au apropiat – și în anumite analize au depășit – cele raportate în regiunile endemice istorice din Japonia.
„Când am descompus datele în funcție de țara de naștere, semnalul a devenit imposibil de ignorat. Florida și New York s-au evidențiat”, a spus Pinheiro.
Florida, cu una dintre cele mai mari populații născute în Caraibe din țară, a reprezentat aproape jumătate din toate cazurile de ATLL din SUA, alături de New York. Zeci de mii de copii au venit pe lume în Florida în ultimele două decenii din mame originare din regiuni endemice HTLV-1, totuși screening-ul matern de rutină nu face parte din îngrijirea prenatală din SUA. La nivel național, aproape un milion de copii au fost născuți în Statele Unite din 2000 din mame provenite din regiuni endemice HTLV-1. „Screening-ul maternal țintit nu face parte din îngrijirea prenatală de rutină”, a spus Pinheiro.
Descoperirea a reframat ATLL nu ca pe o raritate inevitabilă, ci ca pe o boală care ar putea fi oprită prin prevenție timpurie.
„Screening-ul matern este locul în care prevenția cancerului și sănătatea femeilor se intersectează cel mai clar pentru această boală”, a afirmat Sophia George, coautoare a studiului și cercetătoare la Sylvester.
Cercetătorii s-au confruntat, de asemenea, cu o a doua problemă care se ascunde în văzul tuturor: clasificarea greșită. Deoarece testarea HTLV-1 nu este de rutină atunci când pacienții se prezintă cu limfoame T, ATLL este adesea codificat în schimb ca limfom T periferic nespecificat, sau PTCL-NOS.
Pentru a verifica dacă această lacună de diagnostic maschează adevărata povară a bolii, echipa a efectuat analize de sensibilitate care au redistribuit cazurile excesive de PTCL-NOS care probabil reprezintă ATLL nediagnosticat. Rezultatul a fost surprinzător: incidența ATLL în rândul persoanelor născute în Caraibe a crescut aproape de două ori.
Cu alte cuvinte, cancerul nu era doar rar. Era subrecunoscut.
„Dacă nu identificăm corect HTLV-1 și ATLL, pierdem oportunitatea de a preveni un cancer fatal cu decenii înainte de a se dezvolta”, a spus Pinheiro.
Datele despre supraviețuire au întărit urgența. Rezultatele au fost slabe în toate grupurile, dar cele mai proaste au fost în rândul pacienților născuți în Caraibe, reflectând diagnostice tardive, biologia agresivă a bolii sau lipsa accesului la îngrijire specializată.
ATLL este neobișnuită printre cancere deoarece este singurul cancer uman cunoscut a fi cauzat de un retrovirus, iar cronologia sa este lungă și prevenția sa este dovedită. Interruperea transmiterii de la mamă la copil a HTLV-1 poate ajuta efectiv la eliminarea riscului pe viață al bolii, a explicat un cercetător de la Sylvester care studiază ATLL. „Înțelegerea modului în care se dezvoltă acest cancer la pacienții infectați cu HTLV-1 ne oferă o șansă de a interveni mult mai devreme – cu mult înainte ca pacienții să aibă nevoie de tratament”, a spus el.
Experiența Japoniei oferă un precedent în lumea reală. După decenii de screening matern și consiliere în alăptare, noile diagnostice ATLL au început să scadă. În contrast, SUA continuă să efectueze screening doar pentru donatorii de sânge – nu pentru femeile gravide – chiar și în populațiile cu risc ridicat.
Constatările studiului sugerează o alternativă practică și țintită. În loc de screening-ul universal, care poate să nu fie rentabil în populațiile cu prevalență scăzută, screening-ul matern concentrat pe baza țării de naștere ar putea reduce semnificativ povara viitoare a cancerului, minimizând totodată daunele neintenționate.
„Obiectivul este de a muta fereastra intervenției mai sus”, a spus el. „Când conectăm datele populației cu biologia, prevenția devine o parte realistă a îngrijirii cancerului.”
