Tratamentul timpuriu cu vitamina B3 ar putea ajuta copiii cu o afecțiune genetică rară
Cercetările sugerează că copiii afectați de o afecțiune genetică rară, adesea fatală, ar putea beneficia de un tratament timpuriu cu vitamina B3, care ar putea stopa deteriorarea semnificativă a sănătății lor.
Studiul realizat de Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) și Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB) extinde semnificativ cunoștințele despre deficitul de NAXD, demonstrând că terapia cu doze mari de niacină ar putea îmbunătăți rezultatele în ceea ce privește supraviețuirea.
Echipa de cercetare a identificat, de asemenea, nouă cazuri suplimentare ale acestei afecțiuni, evidențiind faptul că boala poate apărea în moduri mai variate decât se recunoscuse anterior, inclusiv probleme care afectează sistemul nervos, inima și dezvoltarea înainte de naștere.
Forma sănătoasă a genei NAXD permite celulelor să continue să producă energia de care are nevoie organismul. Deficitul de NAXD este o afecțiune genetică ultra-rară cauzată de defecte în genă. Cercetătorii consideră că vitamina B3 ar putea ajuta la susținerea căilor de producere a energiei. Copiii afectați sunt adesea născuți sănătoși, dar boli comune în copilărie, precum gripa sau COVID-19, pot declanșa complicații bruște și severe, care afectează în principal creierul și inima.
Publicat în Journal of Inherited Metabolic Disease, studiul a ajutat nouă copii să primească un diagnostic de NAXD, fiind trimiși la MCRI pentru teste suplimentare. Optimist, patru dintre copiii tratați cu doze mari de vitamina B3 au supraviețuit febrei și infecțiilor care, în alte circumstanțe, ar fi putut provoca probleme grave de sănătate sau chiar moarte. Două cazuri au avut debutul bolii după o infecție cu COVID-19, evidențiind vulnerabilitatea copiilor cu această afecțiune la infecții și necesitatea ca aceștia să fie la zi cu vaccinările.
Dr. Nicole Van Bergen a afirmat că descoperirile ar putea schimba perspectiva asupra copiilor care trăiesc cu deficit de NAXD, subliniind importanța recunoașterii timpurii și a intervenției.
Această boală este adesea devastatoare, cu copii care se degradează rapid chiar și după boli ușoare. Infecțiile comune și leziunile minore pot duce la complicații amenințătoare de viață.
Însă faptul că unii copii supraviețuiesc bolilor după tratamentul cu vitamina B3 în doze mari oferă o nouă speranță pentru copiii afectați și familiile lor. Deși este nevoie de cercetări suplimentare privind utilizarea pe termen lung a vitaminei B3, această afecțiune ar trebui acum să fie considerată o boală tratabilă.
Echipa noastră testează, de asemenea, medicamente dovedite că cresc nivelurile de energie celulară pentru a vedea dacă acestea pot trata în siguranță și eficient deficitul de NAXD. Această abordare ar putea oferi o alternativă mai puțin costisitoare comparativ cu dezvoltarea unui nou medicament de la zero.
Importanța studiului se extinde și asupra înțelegerii prezentării clinice a deficitului de NAXD, descoperind că modificările în diferite părți ale genei NAXD au fost legate de forme distincte ale bolii.
Studiul a constatat că patru copii au experimentat tipare mai tipice de deteriorare neurologică, inclusiv convulsii și întârzieri în dezvoltare după o boală. Alți patru au dezvoltat complicații cardiace severe, iar un caz de neurodegenerare severă înainte de naștere a dus la nașterea mortină.
Dr. Van Bergen a spus că descoperirile ar putea ajuta clinicianții să diagnosticheze copiii mai devreme, în special pe cei cu trăsături neurologice non-tipice și simptome cardiace.
„Cercetările viitoare se vor concentra pe explorarea acestor subtipuri diferite de boală”, a adăugat aceasta. „Cu toate acestea, pentru o boală identificată abia în 2019, munca noastră reprezintă un pas rapid și semnificativ înainte în înțelegerea și tratarea deficitului de NAXD.”
La cercetare au contribuit și specialiști de la University of Melbourne, Nicklaus Children’s Health System, Children’s Hospital of Philadelphia, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, The Children’s Hospital at Westmead, University of Sydney, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, University of Southampton, Vietnam National Children’s Hospital și Queensland Children’s Hospital.
