Un test de urină ar putea să identifice mai devreme riscul de autism la copii
Un test simplu de urină ar putea contribui la identificarea copiilor cu risc de autism mai devreme decât evaluările actuale, facilitând astfel diagnosticul și tratamentul precoce, ceea ce ar putea duce la rezultate mai bune pe termen lung pentru copiii care suferă de tulburarea de spectru autist.
Cercetătorii de la Universitatea de Stat din Arizona, împreună cu colaboratorii lor, au dezvoltat un nou instrument de screening care analizează urina pentru 17 metabolite microbiene – molecule mici produse de microorganismele din intestin – în rândul copiilor cu vârste între 2 și 11 ani.
Prin măsurarea acestor compuși în urină, echipa a descoperit că poate diferenția cu o precizie ridicată copiii cu autism de cei tipic dezvoltați din grupurile studiate.
Înțelegerea diversității biologice în autism ar putea ajuta la ghidarea unor intervenții mai bine direcționate, inclusiv abordări menite să restabilească un microbiom intestinal sănătos.
Studiul, publicat recent în Molecular Psychiatry, indică un model biologic consistent în rândul multor copii cu autism – niveluri crescute de metabolite specifice în intestin.
Acestea includ metabolite provenite din tirozină, triptofan și fenilalanină – aminoacizi implicați în căile de neurotransmițători esențiali – precum și alți compuși conectați la activitatea de drojdie și fungică.
Noul instrument de clasificare se numește „Sistemul de Metabolite Derivate Microbiene (MDM)”. Acest sistem atribuie un scor bazat pe numărul de metabolite din urina unui copil care depășesc o gamă de referință tipică.
„Ceea ce am descoperit este că 80 până la 90% dintre copiii cu autism au niveluri extrem de ridicate ale unuia sau mai multor metabolite derivate microbiene. Folosind acest test, veți ști care dintre copiii mici sunt la un risc ridicat de a fi diagnosticați cu autism și veți putea ghida tratamentul celor care au fost deja diagnosticați pentru a-i ajuta să trăiască cea mai bună viață posibilă”, a declarat Christina Flynn, primul autor al studiului și proaspăt absolvent al unui doctorat la ASU.
Flynn și-a finalizat studiile doctorale în inginerie chimică în decembrie, iar cercetarea sa face parte din lucrările Centrului Biodesign pentru Sănătate prin Microbiom, din cadrul Institutului Biodesign de la ASU. Ea este acum director de cercetare pentru laboratorul de diagnostice autism CLIA-certificat, precum și cercetător senior pentru Gut Brain Axis Therapeutics.
În timpul testelor, testul de urină a arătat o precizie promițătoare, cu 90% sensibilitate și 100% specificitate. Aceasta înseamnă că a identificat corect 90% dintre copiii cu autism și nu a identificat greșit niciunul dintre copiii fără autism din studiu.
Confirmarea suplimentară a acurateței testului este în curs de desfășurare pentru a valida mai bine testul, având în vedere dimensiunea moderată a eșantionului studiului.
Folosind tehnici avansate de cercetare, echipa a măsurat concentrația metabolitelor derivate microbiene în 52 de copii diagnosticați cu tulburare de spectru autist și 47 de copii tipic dezvoltați cu vârste între 2 și 11 ani. Copiii din patru locații geografice, inclusiv Arizona, Massachusetts, Tennessee și Texas, au participat la studiu.
Diferențele au fost clare: aproape toți copiii cu autism aveau cel puțin un nivel de metabolit care depășea cel mai mare observat în grupul de control, unele niveluri măsurând de 100 până la 1.000 de ori mai mult. În medie, copiii cu tulburare de spectru autist aveau aproximativ trei metabolite crescute, în timp ce copiii tipic dezvoltați nu aveau niciunul.
„Ceea ce este cu adevărat surprinzător la bacterii este că ele produc metabolite care sunt practic versiuni alterate ale serotoninei și dopaminei”, a spus James Adams, profesor și autor corespondent al studiului, cercetător în cadrul Centrului Biodesign pentru Sănătate prin Microbiom.
„Acestea sunt doi neurotransmițători cheie care afectează starea de spirit, cogniția și memoria. Acest lucru ar putea explica multe dintre simptomele și simptomele co-ocurente la copiii cu autism – comunicarea socială, anxietatea, depresia și atenția”, a adăugat Adams, care este și tatăl unei fiice adulte cu autism.
„Considerăm că reducerea nivelurilor acestor metabolite ar putea ajuta acești copii să ducă vieți mai sănătoase și mai fericite, și încurajăm ca copiii să fie supuși screening-ului mai devreme pentru a primi intervenții timpurii”, a declarat Adams, parte a Școlii de Inginerie a Materiilor, Transportului și Energiilor, parte din Școlile de Inginerie Ira A. Fulton.
Intervenția timpurie
Testele de diagnosticare actuale se bazează pe observații comportamentale, iar multe familii se confruntă cu timpi lungi de așteptare pentru răspunsuri. Rezultatele de dezvoltare mai bune sunt corelate cu identificarea mai timpurie și intervenția timpurie, fie medicală, comportamentală sau educațională.
„Sperăm să existe o reducere a stigmatizării și rușinii asociate cu această afecțiune”, a spus Flynn, care este și părinte al unui copil cu autism. „Uneori, ezitarea diagnosticării apare deoarece părinții simt că nu sunt suficient de buni și sunt judecați. Dar nu este cazul, deoarece dacă putem detecta prin urină, aceasta este o afecțiune bazată pe biologie. Sperăm că acest lucru va preveni orice ezitare din partea părinților în a căuta tratament și a-l căuta cât mai devreme posibil.”
Deși testul de urină nu este un diagnostic de sine stătător, cercetătorii afirmă că acesta poate ajuta la mutarea copiilor în fața liniei pentru evaluare și suport specific.
O fereastră biologică în autism
Pe lângă screening, constatările sugerează și un posibil mecanism biologic implicat în multe cazuri de autism. Metabolitele măsurate în test sunt în mare parte produse de microbiomul intestinal. Unele sunt cunoscute că afectează creierul și sunt legate de neurotransmițători precum serotonina și dopamina, care joacă roluri cheie în starea de spirit, cogniție și comportament.
Această cercetare este consistentă cu peste 40 de alte studii care au constatat că multe dintre metabolitele microbiene măsurate în Sistemul MDM sunt semnificativ mai ridicate la copiii cu autism.
Echipa avertizează că cercetarea lor nu dovedește că aceste metabolite cauzează autismul, deși unele dintre ele sunt puternic asociate cu simptomele asociate cu tulburarea.
Bazându-se pe constatările lor, cercetătorii propun un nou subtip de autism numit „ASD asociat cu metabolite derivate microbiene”, sau ASD-MDM. Acest fenotip cuprinde aproximativ 90% din cazurile de tulburare de spectru autist. Aproximativ 10% dintre copiii cu autism din studiu nu au avut metabolite intestinale anormale, însă majoritatea acestor copii aveau alte probleme metabolice majore, posibil asociate cu tulburări genetice.
„De mai bine de 15 ani, cercetez microbiomul intestinal și contribuțiile sale potențiale la sănătatea umană, iar tulburarea de spectru autist a fost în centr
