Testarea genetică ar putea să genereze o cerere crescută pentru specialiști în ALS
Disponibilitatea testării genetice pentru scleroza laterală amiotrofă (ALS) la persoanele cu un membru al familiei diagnosticat cu această maladie este așteptată să crească semnificativ numărul vizitelor în centrele specializate în ALS în următoarea decadă, conform unui studiu publicat pe 24 iunie 2026 în Neurology® Genetics, un jurnal oficial al Academiei Americane de Neurologie.
ALS este o boală rară, progresivă, neurodegenerativă care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării. Persoanele care suferă de ALS își pierd capacitatea de a iniția și controla mișcările musculare, ceea ce duce adesea la paralizie totală și moarte în termen de cinci ani.
„Emerging genetic therapies along with the expansion of genetic testing are identifying people carrying a genetic risk for ALS who may benefit from early intervention,” a declarat Jennifer Morganroth, MD, de la Massachusetts General Hospital din Boston și membru al Academiei Americane de Neurologie. „Peste 40 de gene asociate cu ALS au fost identificate. Studiul nostru a estimat numărul actual de persoane din Statele Unite care poartă patru variante genetice comune asociate cu ALS, precum și numărul de rude care ar putea fi purtătoare de gene și a proiectat că necesitatea de îngrijire în centrele specializate ALS va crește semnificativ în următoarea decadă.”
În cadrul studiului, cercetătorii au dezvoltat un model populațional pentru a estima câte persoane din fiecare stat ar putea avea ALS cauzată de cele patru variante genetice comune: SOD1, C9orf72, FUS și TARDBP, precum și numărul de persoane înrudite care poartă aceste variante genetice, dar nu prezintă simptome. Aceștia au analizat datele despre ALS dintr-un studiu efectuat în Atlanta, Georgia, și le-au comparat cu estimările populației din Biroul de Recensământ al Statelor Unite din 2023. De asemenea, au utilizat numerele cazurilor de ALS dintr-un registru național.
Estimările sugerează că pentru fiecare persoană cu ALS, ar exista, în medie, 4,25 de rude care testează pozitiv ca purtători de gene, iar aceste rude ar avea nevoie de un control anual la un centru ALS.
Cercetătorii au prognozat că, în 2026, 2.704 de persoane din SUA vor avea o formă de ALS legată de gene și vor exista 10.944 de purtători de gene. Pentru majoritatea statelor, mai puțin de 50 de vizite suplimentare la clinică sunt necesare anual pentru fiecare centru ALS, 12 state având între 50 și 99 de vizite suplimentare, iar niciun stat neavând mai mult de 100.
Până în anul zece, cererea pentru vizitele la clinică crește considerabil. Modelul prezice 7.474 de persoane cu o formă de ALS legată de gene și 26.111 purtători de gene. Numai șase state rămân sub 50 de vizite pe centru ALS anual; 22 de state au între 50 și 99 de vizite; 18 state ajung la 100-199; iar trei depășesc 200.
Proporția statelor cu 100 sau mai multe vizite suplimentare pe centru ALS crește pe parcursul decadelor de la 0% la 42%, în timp ce procentajul statelor cu mai puțin de 50 de vizite suplimentare pe clinică scade de la 74% la 12%. Rata medie anuală de creștere de la anul unu la anul zece a fost de aproximativ 12% pentru persoanele care trăiesc cu ALS legată de gene și 10% pentru purtătorii de gene.
„Pe măsură ce mai multe rude aflate în risc se supun testării genetice, aceasta va identifica mai mulți purtători de gene, astfel încât centrele specializate în ALS trebuie să se pregătească pentru îngrijirea pe termen lung a unui număr mai mare de persoane,” a declarat Morganroth. „Anticiparea nevoilor clinice ale persoanelor cu risc genetic pentru ALS, precum și care state ar putea observa cele mai mari creșteri în această populație de pacienți, este esențială pentru îmbunătățirea îngrijirii și asigurarea faptului că clinicile sunt pregătite pe măsură ce noile terapii devin disponibile. Acest lucru va deveni din ce în ce mai important pe măsură ce terapiile țintite genetic, monitorizarea biomarkerilor și trialurile preventive continuă să apară.”
O limitare a studiului a fost că predicțiile se bazează pe un model și sunt menite să ajute la planificarea viitorului, nu pentru a oferi numere exacte. Modelul presupune testarea genetică extinsă și urmărirea persoanelor care trăiesc cu ALS și a rudelor aflate în risc, ceea ce ar putea supraestima necesitatea vizitelor la clinică.
Morganroth a subliniat că studiile viitoare ar trebui să analizeze date mai detaliate și să evalueze dacă telemedicina, în plus față de creșterea fondurilor pentru centrele de îngrijire multidisciplinară ALS, poate sprijini persoanele care sunt purtătoare de gene ALS.
