O nouă formă ereditară de cancer de prostată poate genera o boală agresivă la tineri
Cercetătorii de la Universitatea British Columbia au identificat o nouă formă de cancer de prostată ereditar, care, deși rară, poate provoca o boală agresivă la o vârstă tânără.
Descoperirea deschide calea pentru programe de testare genetică ce ar putea ajuta la identificarea familiilor aflate în risc și la susținerea depistării precoce a cancerului.
În timp ce majoritatea cancerelor sunt cauzate de modificări genetice care se acumulează pe parcursul vieții unei persoane, aproximativ cinci până la zece procente sunt legate de mutații moștenite care pot fi transmise dintr-o generație în alta.
Cele mai cunoscute exemple sunt mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2, care cresc semnificativ riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cancer mamar, ovarian, pancreatic și de prostată. Testarea genetică pentru mutațiile BRCA a revoluționat îngrijirea cancerului, ajutând persoanele aflate în risc să acceseze programe de screening și prevenție timpurie.
Noua cercetare, publicată în Cancer Discovery, identifică un alt gen – numit CDK12 – care ar putea oferi un semn de avertizare similar pentru cancerul de prostată agresiv. Oamenii de știință au analizat datele genetice de la peste 4.500 de persoane cu cancer de prostată agresiv și au identificat cinci bărbați neînrudiți care purtau mutații moștenite CDK12. Toți cei cinci au dezvoltat cancer de prostată metastatic între 44 și 62 de ani.
„Ceea ce este remarcabil este că fiecare pacient identificat cu această mutație moștenită a dezvoltat deja o boală metastatică în momentul diagnosticării. Oportunitatea acum este de a identifica aceste familii mai devreme și de a oferi oamenilor șansa de a beneficia de screening îmbunătățit, când încă există opțiuni de tratament curative.”
Studiul a fost o colaborare internațională între cercetătorii de la UBC, BC Cancer, Vancouver Coastal Health Research Institute și Universitatea din Washington, precum și instituții din Australia, Olanda, Spania și Belgia.
Până acum, oamenii de știință credeau că mutațiile dăunătoare CDK12 apăreau doar spontan în celulele tumorale și nu puteau fi moștenite. Pentru a confirma că mutațiile moștenite cauzau cancerul, cercetătorii au căutat o amprentă genetică distinctivă lăsată în urmă atunci când CDK12 încetează să funcționeze.
„Tumorile ne-au oferit o semnătură genetică care ne-a îndreptat direct către CDK12”, a declarat un cercetător. „Ne-a oferit dovezi convingătoare că aceste mutații moștenite jucau un rol direct în cauzarea cancerului lor.”
Deși mutațiile moștenite CDK12 au fost găsite doar la aproximativ una din fiecare 1.000 de persoane cu cancer de prostată agresiv, cercetătorii estimează că acestea ar putea afecta sute de familii la nivel mondial.
„Deși această mutație este extrem de rară, descoperirea ar putea salva vieți pentru familiile care o poartă”, a afirmat cercetătorul. „Identificarea unei persoane cu o mutație moștenită ne oferă oportunitatea de a identifica alți membri ai familiei în risc și de a-i ajuta să ia măsuri înainte ca cancerul să se dezvolte sau să se răspândească.”
Cercetătorii susțin că descoperirile sprijină adăugarea CDK12 la panourile standard de testare genetică pentru cancerul de prostată ereditar. Spre deosebire de mulți biomarkeri recent descoperiți, tehnologia clinică existentă poate deja detecta mutațiile CDK12, oferind o cale potențial mai rapidă și mai rentabilă pentru extinderea testării.
„Unul dintre cele mai interesante aspecte ale acestei descoperiri este că avem deja tehnologia necesară pentru a acționa în acest sens”, a adăugat cercetătorul. „Adăugarea CDK12 la testele genetice existente este relativ simplă, ceea ce înseamnă că această descoperire ar putea trece mai rapid de la laboratorul de cercetare la îngrijirea clinică.”
Studiul sugerează, de asemenea, că mutațiile moștenite CDK12 ar putea crește riscul de cancer ovarian. Mai mulți pacienți aveau istorii familiale de cancer ovarian, iar cercetătorii au identificat o persoană suplimentară cu cancer ovarian care purta o mutație moștenită CDK12 și a cărei tumoră prezenta aceleași modificări genetice caracteristice.
„Cu testarea genetică și programele de screening corespunzătoare, ne imaginăm un viitor în care nimeni care moștenește una dintre aceste mutații nu va muri din cauza cancerului”, a concluzionat cercetătorul.
