Publicate noi linii directoare pentru diagnosticarea și tratarea sindromului Allan-Herndon-Dudley
Un grup internațional a lansat o nouă guideline pentru diagnosticarea și tratamentul unei boli genetice rare, destinată tuturor celor care îngrijesc pacienții afectați.
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o afecțiune congenitală rară a metabolismului tiroidian, ce afectează aproximativ unul din 70.000 de nou-născuți de sex masculin, având efecte devastatoare. Din 2025, un medicament a fost aprobat în Europa, capabil să amelioreze simptomele și să extindă speranța de viață a pacienților, deși dozajul este complicat. Un grup de specialiști, coordonat de profesorul Johannes W. Dietrich de la Departamentul de Diabetologie, Endocrinologie și Metabolism de la Spitalul St. Josef din Bochum, Germania, a publicat liniile directoare în revista Hormone Research in Pediatrics pe 2 aprilie 2026.
Simptome severe și speranță de viață redusă
În sindromul Allan-Herndon-Dudley, o mutație a proteinei MCT8 perturbă grav transportul hormonilor tiroidieni în și din anumite tipuri de celule. Boala se moștenește prin cromozomul X și are consecințe devastatoare pentru cei afectați: tulburări severe de dezvoltare, handicap intelectual major, slăbiciune musculară și aritmii cardiace sunt tipice.
Pacienții nu învață de obicei nici să vorbească, nici să meargă, iar din cauza concentrației ridicate de hormon tiroidian T3, ei de obicei decedează prematur din cauza complicațiilor cardiovasculare. Speranța medie de viață este de 35 de ani.
Plan de tratament individualizat
Un medicament recent aprobat, hormonul tiroidian non-clasic TRIAC, este disponibil acum în Europa. Această terapie poate ameliora unele dintre simptome și poate extinde speranța de viață a pacienților, deși dozajul este extrem de complex. Un grup de lucru din Germania și Elveția a dezvoltat noile linii directoare pe baza unei cercetări ample a literaturii și a experienței clinice în neurologia pediatrică și endocrinologie. Aceasta oferă recomandări pentru o strategie de tratament cuprinzătoare și multidisciplinară pentru pacienți de toate vârstele, având în vedere monitorizarea celor mai importante sisteme și a bolilor secundare. „Deoarece simptomele și evoluția pe termen lung asociate cu această boală pot varia foarte mult, planurile de tratament individualizate pentru pacienți sunt necesare”, afirmă Dietrich.
