Cercetătorii identifică o posibilă cauză a durerii în neurofibromatoza de tip 1
Cercetătorii de la Cincinnati Children’s au descoperit o nouă abordare potențială pentru ameliorarea durerii cronice asociate cu neurofibromatoza de tip 1 (NF1), o afecțiune genetică cunoscută pentru formarea tumorilor pe nervi.
Concluziile recente sugerează că durerea în cazul NF1 ar putea începe înainte de apariția tumorilor și ar putea fi provocată de semnalizarea anormală din partea celulelor Schwann, care, în mod normal, susțin și protejează nervii. Această semnalizare anormală determină o producție excesivă de factor neurotrofic derivat din linia celulară glială, sau GDNF, o proteină care poate intensifica semnalele de durere.
Detaliile studiului au fost publicate pe 26 mai 2026, în revista Science Signaling. Namrata G. R. Raut a fost autor principal, iar Michael P. Jankowski a fost autor corespunzător.
Studiul ajută la explicarea motivului pentru care multe persoane cu NF1 raportează dureri semnificative chiar și în zonele în care nu sunt prezente tumori. „Importanța descoperirii noastre este că am constatat că blocarea semnalizării MAPK cu un inhibitor MEK a redus nivelurile de GDNF în celulele Schwann și a diminuat reacțiile asemănătoare durerii la șoareci”, a declarat Michael P. Jankowski.
NF1 afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane și poate provoca o gamă largă de simptome, inclusiv pete café-au-lait, probleme de învățare și scheletice, neurofibroame plexiforme și dureri cronice. Deși durerea asociată tumorilor în NF1 este bine cunoscută, durerea non-tumorală a rămas puțin înțeleasă și dificil de tratat. Studiul nou se concentrează pe această lacună.
Folosind un model de șoarece în care gena NF1 a fost eliminată din celulele Schwann, cercetătorii au descoperit că aceste celule erau principala sursă de GDNF în exces. Proteina acționa printr-un receptor numit GFRα1 pe fibrele nervoase care percep durerea, contribuind la hipersensibilitatea mecanică.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că utilizarea mirdametinib, un inhibitor MEK deja aprobat pentru tratarea unor tumori asociate NF1, a redus nivelurile de GDNF în celulele Schwann și a diminuat reacțiile asemănătoare durerii la șoareci. Studiul extinde cercetările anterioare care arată că celulele Schwann contribuie la semnalizarea durerii în NF1 și susține ideea că modificările nervoase non-tumorale ar putea juca un rol central în această afecțiune.
Este necesară o cercetare suplimentară pentru a confirma că același mecanism funcționează și în cazul oamenilor și că poate ameliora în siguranță durerea asociată NF1. Dacă aceste studii vor avea succes, co-autorii afirmă că ar putea deveni posibilă intervenția mai devreme pentru a reduce durerea și a îmbunătăți funcția zilnică a persoanelor cu NF1 care au tumori.
