Importanța screening-ului genetic pentru toți supraviețuitorii cancerului
În prezent, sute de mii de persoane diagnosticate cu cancer sunt în viață, dar nu au fost niciodată supuse testării genetice, fie pentru că aceasta nu era disponibilă, fie pentru că nu era oferită în mod obișnuit la momentul diagnosticului.
Aceste persoane au la fel de multe șanse ca cei diagnosticați recent să poarte o variantă patogenă germinală (gPV) – o modificare genetică ereditară – care crește riscul de cancer.
O cercetare prezentată la congresul ESMO Breast Cancer 2026 analizează dacă testarea genetică eficient livrată poate identifica purtătorii de gPV printre pacienții care nu au fost testați anterior, facilitând prevenția, screeningul mai devreme și evaluarea riscurilor pentru familie, în timp ce susține un model de livrare a sănătății sustenabil.
Studiul se referă la Programul Retrospectiv de Testare Genetică din Marea Britanie, care a utilizat înregistrările naționale de sănătate pentru a identifica pacienții cu cancer mamar și ovarian eligibili pentru testare genetică pe baza caracteristicilor tumorii, dar care nu au fost niciodată supuși acestui test.
Acest program subliniază valoarea înregistrărilor detaliate despre cancer și centralizarea națională a datelor de laborator genetice la nivel de pacient.
În faza pilot, 3.525 de pacienți diagnosticați între 2015 și 2018 au fost invitați să participe folosind un test simplu bazat pe salivă efectuat acasă. Până în martie 2026, 43,7% dintre aceștia au acceptat invitația; testările efectuate au arătat variante genetice ereditare legate de cancer în 8,6% dintre pacienții cu cancer mamar și în 10,1% dintre cei cu cancer ovarian.
Aceste rezultate evidențiază oportunitățile ratate de a oferi o îngrijire personalizată mai bună, supraveghere și de a informa membrii familiei care sunt expuși riscului. Pilotul s-a concentrat pe grupuri de pacienți cu o probabilitate mare de cancer ereditar, inclusiv cancerul mamar triplu negativ, bilateral, și cancerul mamar cu debut tânăr, precum și cancerul ovarian seros de grad înalt.
„Un grup deosebit de important pentru această abordare este reprezentat de femeile care au supraviețuit cancerului mamar cu debut tânăr și care acum se apropie de vârsta la care, dacă poartă o variantă patogenă germinală în BRCA1 sau BRCA2, riscul lor de cancer ovarian devine foarte mare”, afirmă Turnbull.
Deși evaluarea continuă a rezultatelor pe termen lung și a accesului echitabil la testarea gPV rămâne esențială, studiul arată că o abordare simplificată a testării genetice – calea BRCA-DIRECT – este potențial fezabilă la scară largă, fără a crește volumul de muncă pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
„Această abordare permite profesioniștilor din domeniul sănătății să își concentreze timpul acolo unde este cel mai necesar, în special pe indivizii cu rezultate pozitive sau complexe”, comentează Antonio Marra, medic oncolog la Institutul European de Oncologie (IEO IRCCS) din Milano, Italia, care nu a fost implicat în studiu.
„Prin eliminarea mai multor pași tradiționali, inclusiv consultațiile pre-test pentru toți pacienții, calea poate fi simplificată fără a compromite experiența sau implicarea pacientului”, continuă el, subliniind că acest tip de model reflectă o tranziție către o livrare a îngrijirii mai eficientă și centrată pe pacient, unde elementele clar identificate ale căii pot fi descentralizate în siguranță.
Studiul marchează, de asemenea, un pas înainte spre identificarea automată și bazată pe date a pacienților eligibili prin intermediul legăturilor între registrele de cancer și datele de laborator genetic, permițând sistemelor de sănătate să ajungă proactiv la persoanele care ar putea fi altfel omise, în loc să se bazeze exclusiv pe recomandările clinicianului sau advocacy-ul pacientului. „Acest lucru are implicații importante pentru utilizarea eficientă a resurselor din domeniul sănătății”, afirmă Marra. „Identificarea pacienților la scară largă permite intervenții mai țintite și o alocare mai eficientă a expertizei clinice și a infrastructurii.”
Pe măsură ce sistemele de sănătate se îndreaptă către modele de testare genetică mai simplificate, bazate pe date, abordări precum cea aplicată în Marea Britanie ar putea ajuta la construirea unor căi mai sustenabile și echitabile pentru livrarea medicinei de precizie.
„Pe baza rezultatelor timpurii ale programului și integrarea căii BRCA-DIRECT în îngrijirea de rutină, NHS comisionează o gamă mai largă de teste genetice directe către pacienți, cu posibilitatea extinderii către pacienții cu cancer de prostată, pancreatic și colorectal”, concluzionează Turnbull.
