Un model AI analizează codul genetic pentru a urmări evoluția
Cercetătorii de la Universitatea din Oregon au dezvoltat un instrument de inteligență artificială care poate citi codul genetic la fel cum modelele de limbaj mari, precum ChatGPT, citesc textul.
Acest model de computer examinează genomul pentru a identifica modele de mutații biologice și poate urmări perechi de gene înapoi în timp, până la ultimul lor strămoș comun.
Este primul model de limbaj conceput pentru genetica populației, a declarat Andrew Kern, un biolog computațional în cadrul Colegiului de Arte și Științe al UO. Așa cum este descris într-un articol publicat pe 10 aprilie în Proceedings of the National Academy of Sciences, acest instrument AI oferă oamenilor de știință o alternativă rapidă și flexibilă la metodele clasice de reconstruire a istoriei evolutive.
Practic, acesta poate ajuta cercetătorii, cum ar fi Kern, să înțeleagă când au apărut genele rezistente la boli într-o populație sau când speciile au evoluat trăsături esențiale.
„Progresele în AI generativă și arhitecturile care stau la baza acestora sunt potențial utile pentru numeroase domenii, dincolo de chatbot-uri”, a afirmat Kern, un profesor Evergreen de biologie. „Împrumutăm punctele forte din lumea AI și le aplicăm în acest context diferit, care a fost în mare parte neexplorat.”
Genomurile sunt adesea comparate cu un limbaj scris, combinațiile celor patru litere ale alfabetului ADN – A, T, C și G – formând baza genelor și cromozomilor. Kern și echipa sa sunt interesați în special de ceea ce este greșit, adică de mutații: modificări în secvențele ADN, cum ar fi literele schimbate sau lipsă, care se acumulează în timp ca parte a evoluției.
Mutațiile, care sunt adesea inofensive, pot fi transmise din generație în generație, lăsând o urmă de „crumble” pentru a urmări relațiile ancestrale.
Metodele tradiționale, bazate pe matematică și statistică, sunt standardul de aur pentru traducerea mutațiilor în ascendență. Acestea sunt dificil de depășit în cele mai multe cazuri, a adăugat Kevin Korfmann, autor principal al studiului și fost cercetător postdoctoral la UO. Dar aceste abordări probabilistice clasice pot fi lente și se confruntă cu dificultăți în gestionarea seturilor de date genomice mari sau incomplete.
Așadar, cercetătorii s-au îndreptat spre AI pentru a interpreta eficient limbajul vieții, modificând un model GPT-2, arhitectura de învățare automată din spatele ChatGPT. Dar, în loc să fie antrenat pe volume mari de text în engleză, modelul de limbaj a fost instruit pe simulări ale evoluției genetice între diferite specii – inclusiv bacterii, rozătoare, țânțari și primate – pentru a învăța și a recunoaște modelele de mutații.
„Nu putem repeta evoluția, așa că unul dintre fluxurile de lucru cheie pe care le avem este dezvoltarea simulărilor”, a spus Korfmann. „Simulările imită procesele evolutive, iar apoi folosim rezultatele ca date de antrenament pentru modelele noastre de învățare profundă.”
În general, segmentele de ADN cu multe mutații probabil se trag dintr-un strămoș comun îndepărtat, în timp ce cele cu puține mutații sunt mai probabil să împărtășească un strămoș mai recent. Acest lucru ajută la explicarea de ce cimpanzeii sunt considerați cei mai apropiați frați vii ai oamenilor, având ADN similar, în timp ce bureții de mare sunt cei mai îndepărtați, divergența genetică având loc cu peste 700 de milioane de ani în urmă.
Pe baza acestor modele de mutație și a altor principii biologice, modelul AI poate prezice când perechile de gene au împărtășit pentru ultima dată un strămoș comun, cunoscut sub numele de „timpul de coalescență.”
În teste, instrumentul a performat la fel de bine ca metodele statistice de vârf, ceea ce a surprins echipa de cercetare.
„Nu știi niciodată ce va funcționa când împrumuți tehnici dintr-o lume total diferită și le aplici unei probleme noi”, a spus Kern. „Dar aceasta a fost o situație în care lucrurile au funcționat foarte bine.”
Modelul computerizat a fost, de asemenea, dramatic mai rapid. În timp ce metodele tradiționale pot dura ore sau chiar zile pentru a decoda un singur cromozom de țânțar, noua abordare poate face acest lucru în câteva minute. Această eficiență este deosebit de benefică pentru oamenii de știință care se ocupă cu cantități mari de date de secvențiere genetică.
„Comparativ cu abordările inferențiale clasice, instrumentul AI nu trebuie să raționeze despre fiecare mutație în parte”, a spus Korfmann. „Pur și simplu citește modelele, deoarece toată munca statistică costisitoare a fost realizată din timp, în timpul antrenării, ceea ce ocolește blocajul.”
Antrenamentul bazat pe simulări permite, de asemenea, cercetătorilor să folosească seturi de date ADN care sunt incomplete sau lipsesc cod genetic – o problemă cu care Kern se confruntă frecvent în cadrul cercetărilor sale privind bazele genetice ale transmisiei malariei.
Această versatilitate vine într-un moment crucial pentru controlul malariei, a spus Kern. De-a lungul decadelor, insecticidele au fost un pilon în prevenirea țânțarilor purtători de malarie. Dar, așa cum afirmă Kern, „evoluția și-a făcut treaba.”
„Rezistența la insecticide este observată în toate aceste populații de țânțari astăzi”, a spus el. „O provocare majoră în prevenirea răspândirii malariei a fost înțelegerea evoluției rezistenței la insecticide. Acum, putem folosi modelul nostru AI pentru a întreba cât de mult timp au apărut aceste gene de rezistență în populație și a învăța despre istoria evolutivă a acestui purtător critic al malariei.”
Privind spre viitor, Kern și Korfmann își propun să avanseze modelul biologic dincolo de urmărirea ancestralei comune între două linii, către reconstruirea unor arbori genealogici compleți între multiple linii. Unele metode tradiționale pot face deja acest lucru, dar Kern a afirmat că ar dori să abordeze acest obiectiv dintr-o perspectivă de învățare automată.
„Există atât de multe lucruri în domeniul învățării automate pe care nu le-am aplicat încă în domeniul nostru”, a spus Korfmann. „Există o mulțime de muncă de traducere de făcut pentru a face acești algoritmi noi să funcționeze în biologie.”
