Dispozitiv inovator „inimă pe cip” pentru prevenirea deteriorării cardiace în Duchenne
Duchenne Parent Project Spain (DPPE) a inițiat proiectul BEAT, o cercetare axată pe una dintre provocările majore asociate cu distrofia musculară Duchenne și Becker: deteriorarea cardiacă progresivă.
Cardiomiopatia este principala cauză de deces în rândul pacienților cu DMD. Proiectul, care beneficiază de o investiție de 247.000 de euro din partea DPPE, va dezvolta o platformă „inimă pe cip”. „Această inovație va economisi timp prețios, reducând numărul de teste pe animale, permițându-ne să reproducem țesutul cardiac uman afectat de boală într-un mediu de laborator, să monitorizăm fibroza (țesutul cicatricial) în timp real și să testăm candidați pentru tratamente”, explică Dr. Marisol Montolio, directorul Departamentului de Cercetare la Duchenne Parent Project Spain.
Lipsa distrofinei, o proteină absentă sau defectuoasă în aceste afecțiuni, afectează nu doar mușchii scheletici, ci și mușchiul cardiac, favorizând dezvoltarea fibrozei – un proces prin care țesutul sănătos este înlocuit cu țesut cicatricial – ceea ce slăbește progresiv funcția cardiacă, conducând la moartea celulară și la înlocuirea cu țesut fibrotic.
Proiectul va fi coordonat de Institutul de Bioinginerie din Catalonia (IBEC) sub conducerea lui Dr. Juan Manuel Fernández, cercetător senior în grupul de Biosenzori pentru Bioinginerie la IBEC și investigator principal al BEAT. De asemenea, proiectul va implica colaborări cu Registrul Pacienților Duchenne Parent Project Spain, Universitatea din Jaén, Spitalul de Copii SJD din Barcelona și Universitatea din Newcastle.
Se va studia patologia cardiacă atât la șoareci, cât și la pacienți pentru a construi un model cardiac 3D care să imite boala umană. Platforma „inimă pe cip” include senzori care urmăresc deteriorarea și fibroza în timp real, ajutând la identificarea și testarea tratamentelor promițătoare. Această platformă ar putea fi utilizată și pentru a studia alte boli cardiace, accelerând descoperirea de medicamente.
„BEAT este pulsul luptei noastre. Înseamnă bătăi de inimă, dar înseamnă și a înfrunta. Și exact asta vom face în lupta împotriva cardiomiopatiei asociate cu distrofia musculară Duchenne și Becker”, afirmă Silvia Ávila, președinte al Duchenne Parent Project Spain.
Proiectul implică, de asemenea, familiile printr-un comitet consultativ pentru a se asigura că cercetarea rămâne aliniată cu prioritățile comunității Duchenne și Becker. Prin această inițiativă, Duchenne Parent Project Spain își întărește angajamentul față de inovația biomedicală și îmbunătățirea accesului la noi soluții terapeutice, având ca scop final creșterea calității vieții persoanelor afectate de distrofia musculară Duchenne și Becker. În plus, pentru a crește fondurile alocate acestei cercetări, a fost lansată o campanie de strângere de fonduri pe platforma iHelp.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune genetică, degenerativă și incurabilă care afectează aproximativ 1.100 de persoane în Spania. La nivel mondial, aceasta afectează aproximativ 1 din 5.000 de copii, cu aproximativ 20.000 de noi cazuri diagnosticate anual. Aceasta se caracterizează prin absența distrofinei, o proteină esențială pentru stabilitatea și funcționarea mușchilor. Această deficiență declanșează un ciclu continuu de deteriorare și inflamație care accelerează deteriorarea musculară. Progresia bolii determină o pierdere treptată a mobilității, necesitând suport vital și îngrijire constantă la domiciliu, de obicei oferită de membri ai familiei încă din copilărie.
