O nouă tehnică informatică identifică strămoșii fantomă în genomurile umane moderne
Cercetătorii de la UC Berkeley au identificat regiuni de ADN pe care oamenii le-au moștenit de la doi strămoși necunoscuți, rezultatul încrucișării dintre oamenii moderni și cel puțin patru alte rude umane arhaice.
În timp ce cercetări anterioare au sugerat că oamenii moderni s-au încrucișat cu hominini antici, pe lângă Neanderthali și Denisoveni, studiul actual identifică zone ale genomului moștenite de la acești strămoși necunoscuți și stabilește o cronologie. Aceasta a fost posibilă datorită unei noi tehnici dezvoltate de cercetători, care utilizează sute de genomuri de oameni moderni pentru a găsi relații genealogice antice.
Unul dintre strămoșii necunoscuți, denumit de cercetători „strămoș fantomă”, s-a încrucișat cu oamenii moderni în Africa cu mai bine de 50.000 de ani în urmă, înainte de cea mai recentă migrație a Homo sapiens din Africa în Europa și Asia. Acești genes reprezintă aproximativ 1% din genomurile oamenilor moderni, comparabil cu cantitatea de ADN neanderthalian din genomul uman. Această linie de hominini necunoscută s-a desprins din linia umană modernă în jurul aceleași perioade în care Neanderthalii și Denisovenii s-au divizat, în urmă cu aproximativ 800.000 de ani, deși s-au încrucișat cu oamenii moderni mai devreme.
Publicații anterioare au sugerat existența unui strămoș fantomă – ascendență din linii arhaice necunoscute în oamenii moderni – dar nu au concluzionat dacă această ascendență necunoscută este prezentă doar în africani sau nu, și când a avut loc acest eveniment de introgresie. „Am reușit să găsim și să mapăm locațiile genomice din oamenii moderni care provin din această linie fantomă și am arătat că această ascendență fantomă este prezentă în toți oamenii moderni, nu doar în africani”, a declarat Yulin Zhang.
Celălalt strămoș misterios – pe care cercetătorii îl numesc „strămoș super-arhaic” – a fost o linie de hominini veche de 1,8 milioane de ani, care s-a încrucișat cu Denisovenii în Eurasia; Denisovenii au împărtășit ulterior o parte din ADN-ul super-arhaic cu oamenii moderni prin încrucișarea cu Homo sapiens. „Descoperirea strămoșului super-arhaic este deosebit de interesantă, deoarece dezvăluie contribuții genetice dintr-o linie umană care a trăit acum mai bine de un milion de ani, în ciuda absenței oricărui ADN secvențiat din acea populație”, a spus Arjun Biddanda.
Descoperirile subliniază faptul că oamenii moderni timpurii nu numai că au trăit alături de numeroase grupuri de hominini în Africa și Eurasia pe parcursul ultimului milion de ani, dar că erau suficient de apropiați genetic pentru a se încrucișa cu multe dintre ele. „Cu ADN-ul antic de la Neanderthali și Denisoveni și cu aceste metode genealogice noi, învățăm că amestecul între populațiile umane a fost foarte răspândit de-a lungul timpului, și că este probabil să fie adevărat și la scale antice”, a explicat Priya Moorjani.
Deși nu este clar cine au fost acești strămoși fantomă și super-arhaici, timpul inferat de divergență se suprapune cu existența grupurilor Homo din Pleistocenul Mediu în Africa, în urmă cu 800.000 de ani, și Homo erectus în Eurasia, în urmă cu 1,8 milioane de ani.
Zhang, Biddanda, Moorjani și colegii lor vor publica rezultatele pe 30 iulie în jurnalul Science.
Atunci când oamenii moderni au părăsit Africa pentru prima dată acum 50.000 de ani, s-au încrucișat cu două linii de hominini mult mai vechi în Eurasia, Neanderthalii și Denisovenii. Deși aceste linii mai vechi au dispărut, ele au lăsat o parte din ADN-ul lor în genomul uman – o descoperire posibilă datorită extragerii și secvențierii ADN-ului antic din fosilele Neanderthal și Denisovan.
Însă cercetătorii au observat, de asemenea, indicii în genomul uman de încrucișări mai vechi. Deoarece nu avem ADN de la alți hominini extinși, a fost o provocare să identificăm contribuțiile lor. Echipa lui Moorjani a dezvoltat o tehnică numită TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation) care localizează aceste regiuni prin analizarea genomurilor complete ale oamenilor contemporani. Folosind datele genomice de la indivizi moderni din întreaga lume, echipa a reconstruit relațiile genealogice – ceea ce se numește un grafic de recombinare ancestrală (ARG) – creând o hartă detaliată a modului în care segmentele de ADN sunt legate prin ascendență de-a lungul timpului.
„Genealogia păstrează o amprentă a trecutului nostru evolutiv”, a spus Moorjani. „TRACE reconstruiește aceste istorii pe întregul genom. Prin identificarea regiunilor a căror ascendență se extinde neobișnuit de mult înapoi în timp, putem descoperi contribuții genetice din populații umane extinse, chiar și în absența ADN-ului antic.”
Unele dintre regiunile cu cea mai veche ascendență s-au potrivit cu ADN-ul din genomul Neanderthal secvențiat, care constituie aproximativ 1% din genomul uman. Privind exclusiv genomurile persoanelor din Asia și Oceania, singurele populații care au un ADN Denisovan substanțial, au identificat de asemenea corect regiunile cunoscute de introgresie Denisovană.
Cu toate acestea, multe dintre regiunile antice nu conțineau ADN Neanderthal sau Denisovan. Cercetătorii au determinat că aceste segmente de ADN proveneau din două linii distincte, cu diferite momente de introgresie. Linia fantomă a fost găsită în toți oamenii, atât în populațiile non-africane, cât și în cele africane, indicând că fluxul geneic a avut loc înainte ca oamenii moderni să facă ultima lor excursie din Africa și să se răspândească rapid în întreaga lume.
„Am descoperit că aproximativ 2% din genomul modern uman provine din hominini arhaici”, a spus Zhang. „În cazul liniei fantomă, atât populațiile africane, cât și cele non-africane au moștenit cantități similare de ascendență fantomă. Fiecare individ are între 0,5% și 1% din genomul său moștenit din această linie fantomă.”
Cercetătorii au recuperat cealaltă linie prin analiza doar a genomurilor populațiilor din Oceania – popoare care locuiesc în națiunile insulare din Oceanul Pacific – care s-au dovedit a avea proporții mai mari de ADN Denisovan, uneori până la 4%. Ascendența super-arhaică a apărut în regiunile ADN-ului Denisovan, sugerând că acest ADN a venit prin fluxul de gene prin Denisoveni către oamenii moderni. Deoarece Denisovenii conțin între 3% și 5% ADN super-arhaic, doar o mică fracțiune din aceasta este moștenită de oamenii moderni, a adăugat Moorjani.
„TRACE ne-a permis să contextualizăm modul în care segmentele de ascendență din aceste hominini anterior necharacterizate sunt distribuite în întregul genom uman
