Studiul susține screeningul de rutină pentru diabetul de tip 1 la copii
Studiul Fr1da, coordonat de Helmholtz Munich, analizează de zece ani posibilitatea detectării precoce a diabetului de tip 1 la copii în cadrul îngrijirii pediatrice de rutină.
Evaluarea recentă arată că programul de screening este sustenabil și reușește să identifice majoritatea copiilor care vor dezvolta ulterior diabetul de tip 1 de stadiu 3 (clinic).
Diabetul de tip 1 începe de obicei cu mult înainte ca micuții să prezinte simptome tipice, cum ar fi sete excesivă, pierdere în greutate sau oboseală. Deseori, familiile nu sunt conștiente de aceste semne. Dacă boala este depistată prea târziu, copiii pot dezvolta cetoacidoză diabetic, o urgență medicală severă. Autoanticorpii izolați pot fi detectați în sânge cu ani înainte de apariția bolii. Dacă acest stadiu precoce este identificat, familiile se pot pregăti, iar copiii pot primi urmărire medicală, evitând astfel complicațiile metabolice severe.
De când a fost lansat Fr1da în februarie 2015, peste 220.000 de copii din Bavaria au fost testați pentru stadiile precoce ale diabetului de tip 1, nu în centre specializate, ci prin intermediul îngrijirii pediatrice de rutină. În total, 716 pediatri din practică privată au participat. Astfel, Fr1da oferă unele dintre cele mai cuprinzătoare dovezi până în prezent că screeningul pentru diabetul de tip 1 în stadii incipiente poate fi implementat în mod sustenabil în practica pediatrică generală.
Pentru screening, se preia un mic eșantion de sânge în cabinetele pediatricienilor participanți, care este analizat în laborator pentru autoanticorpi izolați. Cercetătorii definesc un stadiu precoce ca fiind prezența confirmată a cel puțin două tipuri diferite de autoanticorpi izolați în două eșantioane consecutive de sânge. În stadiul 1, nivelurile de glucoză din sânge sunt încă normale; în stadiul 2, apar primele semne de metabolism glucidic afectat. Numai stadiul 3 corespunde diabetului de tip 1 clinic, unde este necesară insulină.
La primul screening, 590 de copii au fost identificați cu diabet de tip 1 în stadiu precoce, ceea ce reprezintă aproximativ 0,3% din copiii testați. În timpul urmării, 212 dintre acești copii au progresat la stadiul 3 de diabet de tip 1, reprezentând 81% din copiii care au dezvoltat diabetul de tip 1 clinic. După cinci ani, probabilitatea de a progresa de la un stadiu precoce la diabet de tip 1 clinic a fost de 36,2%. Cercetarea a arătat că, deși copiii cu un părinte de gradul 1 care are diabet de tip 1 au un risc mai mare de a dezvolta boala, majoritatea copiilor care ajung la stadiul 3 de diabet de tip 1 nu au o istorie familială a bolii. Prin urmare, screeningul nu ar trebui să fie limitat la copiii cu o istorie familială de diabet de tip 1.
„Aceste date arată că screeningul în populația generală are sens”, afirmă Christiane Winkler. „Dacă testăm doar copiii cu o istorie familială de diabet de tip 1, ratăm majoritatea copiilor care ulterior dezvoltă stadiul 3 de diabet de tip 1.”
O nouă descoperire este că boala progresează într-un ritm similar în toate stadiile. Progresia către stadii avansate a fost de aproximativ 20% anual pentru copiii cu stadiul 1 sau stadiul 2. „Aceasta este prima dovadă reală care indică faptul că procesul bolii în pancreas începe de la începutul autoimunității și ar putea transforma abordarea noastră în ceea ce privește momentul terapiei”, adaugă Anette-Gabriele Ziegler.
Un al doilea screening s-a dovedit, de asemenea, important. Copiii au fost inițial testați la o vârstă medie de 3 ani. În rândul a peste 11.700 de copii care au fost testați negativ inițial, testul a fost repetat după aproximativ 3 ani. Acesta a identificat 29 de copii suplimentari cu diabet de tip 1 în stadiu precoce. Prin urmare, rescreeningul a identificat noi cazuri în stadiu precoce aproape la fel de frecvent ca și la primul screening. „Unii copii dezvoltă autoanticorpi izolați puțin mai târziu în copilărie”, spune Winkler. „De aceea recomandăm un al doilea test după câțiva ani.”
Screeningul pentru diabet este fezabil pentru toți copiii. Pentru familii, un rezultat pozitiv al screeningului nu înseamnă că copilul are deja simptome de diabet sau că necesită imediat insulină. Familiile primesc informații, educație și acces la centre specializate de diabet. Acestea folosesc un test de toleranță orală la glucoză pentru a evalua cât de stabil este metabolismul copilului. Examinările regulate de urmărire au loc ulterior. Scopul este de a detecta tranziția către stadiul 3 de diabet de tip 1 cât mai devreme și de a preveni cetoacidoza diabetic ori de câte ori este posibil.
Datele Fr1da sunt, de asemenea, relevante pentru noile strategii de prevenire. Terapia modificatoare a bolii – tratamente care pot influența evoluția bolii și întârzia debutul stadiului 3 de diabet de tip 1 – necesită o diagnosticare timpurie. În același timp, datele arată cât de repede progresează copiii de la un stadiu la altul, oferind o bază importantă pentru studiile viitoare. Pe termen lung, Fr1da își propune să ajute la integrarea detectării timpurii în îngrijirea de rutină. „Studiul arată că procesul bolii este similar la copiii cu și fără o istorie familială de diabet de tip 1. Aceasta nu doar că înseamnă că screeningul poate fi implementat în populația generală, ci și că terapiile dovedite eficiente într-un grup vor fi eficiente și în altul”, afirmă Ziegler. „Obiectivul nostru este ca un astfel de screening să fie oferit tuturor copiilor în viitor, nu doar unor grupuri de risc individuale.”
„Capacitatea de a detecta diabetul de tip 1 devreme prin screening și monitorizare reprezintă o avansare semnificativă cu un potențial vast de a ajunge la o populație largă și de a schimba cursul bolii pentru cei care o vor dezvolta. Este un colac de salvare în eforturile Breakthrough T1D de a accelera tratamentele pentru diabetul de tip 1”, spune Esther Latres. „Studiul Fr1da a avansat înțelegerea noastră cu privire la evoluția bolii la copii și demonstrează valoarea și fezabilitatea detectării timpurii ca parte a îngrijirii clinice de rutină, avansând studiile clinice și facilitând accesul la terapiile emergente modificatoare ale bolii.”
