Treziții nocturne asociate cu riscul genetic al bolii Alzheimer
Ce-ar fi dacă anumite semne ale bolii s-ar manifesta subtil în timpul somnului, cu mult înainte de apariția primelor probleme de memorie?
Acesta este subiectul de cercetare al unei echipe de oameni de știință de la Universitatea din Liège (GIGA Neurosciences), cu sprijinul Fundației Stop Alzheimer.
O echipă de cercetători a analizat tiparele de somn ale mai mult de 500 de persoane sănătoase. Printre participanții de vârstă mijlocie, s-a constatat că o frecvență mai mare a microtrezirilor nocturne este asociată cu un risc genetic mai mare de a dezvolta boala Alzheimer, în timp ce acest link nu a fost observat la tinerii adulți. Studiul, publicat în revista Sleep, sugerează că analiza somnului ar putea contribui, pe termen lung, la identificarea timpurie a persoanelor vulnerabile.
De câțiva ani, oamenii de știință din întreaga lume investighează legătura dintre tulburările de somn și bolile neurodegenerative. O cercetare recentă desfășurată de oamenii de știință de la Universitatea din Liège oferă o nouă perspectivă, sugerând că acest link s-ar putea stabili înainte ca orice simptom clinic al bolii să apară. Pentru a stabili acest lucru, cercetătorii au folosit natura parțial genetică a bolii (boala Alzheimer nu este nici pur ereditară, nici complet independentă de gene) pentru a calcula un risc poligenic (care rezumă influența combinată a genelor asupra probabilității de a dezvolta o anumită boală într-o singură cifră) pentru mai mult de 500 de indivizi sănătoși, majoritatea tineri adulți (între 18 și 31 de ani), dar incluzând și persoane mai în vârstă (între 50 și 69 de ani). Este important de menționat că riscul poligenic rămâne scăzut și nu poate prezice cine va dezvolta boala. Folosind această estimare a riscului, echipa a căutat corelații cu caracteristicile somnului participanților.
Rezultatele arată că, în acest caz, riscul genetic de a dezvolta boala Alzheimer este legat de frecvența microtrezirilor nocturne – perioade scurte de activitate cerebrală care nu trezesc complet somnul, dar pot perturba ciclul somnului. Nu a fost găsit un astfel de link în rândul participanților mai tineri. Printre participanții mai în vârstă, totuși, microtrezirile mai frecvente sunt asociate cu un risc genetic mai mare, chiar dacă aceștia sunt încă relativ tineri și nu arată semne ale bolii.
Așadar, aceste microtreziri nu sunt nesemnificative; anumite profiluri ar putea favoriza acumularea proteinelor implicate în boala Alzheimer și pot fi asociate cu o vulnerabilitate crescută.
Puneet Talwar, cercetător la laboratorul GIGA ULiège
Echipa de cercetători a mai studiat și locus coeruleus, o regiune situată în trunchiul cerebral, de dimensiunea unui bob de orez, care este implicată în starea de veghe, atenție și reglementarea somnului. „Această regiune este greu de observat, dar pare să joace un rol în mecanismele timpurii legate de boală”, explică Gilles Vandewalle. Începând cu anul 2025, într-un studiu preliminar, echipa a putut analiza în detaliu locus coeruleus folosind un scanner RMN de 7 Tesla instalat la platforma ULiège și a demonstrat că calitatea somnului (viteza de adormire, profunzimea) era legată de starea trunchiului cerebral încă de la o vârstă tânără, iar funcționarea adecvată a locus coeruleus depindea de calitatea somnului REM, o fază importantă pentru memorie. Locus coeruleus este deosebit de interesant, deoarece este una dintre primele regiuni în care apar depozite anormale de proteine, uneori încă din adolescență, deși implicațiile acestora nu sunt încă pe deplin înțelese.
Aceste observații compilate deschid noi direcții pentru screening și prevenție. În cele din urmă, analiza somnului ar putea completa instrumentele folosite pentru a identifica persoanele aflate în risc înainte de apariția simptomelor. „Somnul ar putea deveni un marker accesibil pentru identificarea timpurie a indivizilor vulnerabili”, adaugă Gilles Vandewalle. O altă direcție ar putea implica îmbunătățirea calității somnului în încercarea de a preveni sau de a încetini progresia bolii la persoanele predispuse genetic. „Această cercetare arată că somnul nu este doar un indicator al sănătății, ci și un potențial mecanism de intervenție”, afirmă Lucie Leroux.
În timp ce boala Alzheimer afectează mai mult de 220.000 de persoane în Belgia, aceste descoperiri rămân asociații statistice care necesită confirmare și nu permit, în această etapă, prezicerea bolii la un individ. Cu toate acestea, ele subliniază importanța cercetării fundamentale în înțelegerea mai bună și, într-o zi, anticiparea bolii.
