Un model AI prezice diagnosticul cancerului cu un an înainte, folosind date clinice obișnuite

Un model AI prezice diagnosticul cancerului cu un an înainte, folosind date clinice obișnuite

Un model bazat pe inteligență artificială, numit Oncoformer, a fost dezvoltat pentru a avansa detectarea și gestionarea cancerului prin utilizarea datelor electronice de sănătate longitudinale și a radiografiilor toracice.

Acest model a fost antrenat pe milioane de înregistrări medicale și radiografii, reușind să identifice semnale legate de riscul de cancer, stadiul bolii, răspunsul la tratament și recidiva. Studiul a fost publicat în revista Cell.

Oncoformer a fost dezvoltat cu date provenite de la 2,81 milioane de indivizi și 11,9 milioane de vizite clinice, fiind evaluat în cohorte independente. Acest cadru are capacitatea de a clasifica cancerul existent, de a distinge persoanele care ar putea primi un diagnostic de cancer cu până la un an înainte, de a prezice stadiul tumorii la diagnostic, de a prognoza răspunsurile observate la tratament și de a stratifica riscul de supraviețuire fără recidivă pentru 10 tipuri de cancer. Dacă va fi validat în studii mari, prospective și controlate, modelul ar putea susține monitorizarea cancerului adaptată la risc și ar putea îmbunătăți îngrijirea personalizată a pacienților.

Multe tipuri de cancer sunt încă diagnosticate doar după ce boala a progresat, pierzându-se astfel fereastra în care tratamentul este adesea cel mai eficient. Pe măsură ce boala avansează și se răspândește în alte organe, prognosticul se înrăutățește, iar ratele de supraviețuire scad. De asemenea, selecția tratamentului este adesea empirică, cu o evaluare limitată a riscurilor personalizate și supraveghere. Imagistica specifică organelor poate fi costisitoare, implică expunerea la radiații și nu poate oferi o evaluare a riscurilor pentru toate tipurile de cancer, în timp ce testele de sânge emergente pentru detectarea multiplă a cancerului rămân costisitoare și au o sensibilitate variabilă pentru bolile în stadii incipiente.

În contextul actual, cadrele existente de inteligență artificială se concentrează adesea pe o singură sarcină clinică sau depind de date specializate care nu sunt disponibile în mod obișnuit. Prin urmare, sunt necesare metode noi pentru a oferi evaluări mai cuprinzătoare pentru o îngrijire holistică utilizând date accesibile.

În acest studiu, cercetătorii au introdus Oncoformer, un cadru multimodal AI pentru detectarea cancerului utilizând date clinice longitudinale obișnuite, inclusiv semne vitale și valori de laborator, împreună cu radiografii toracice colectate oportunistic.

Echipa a dezvoltat modelul utilizând COMPASS-Main, care a inclus 2.810.742 de indivizi și 11.934.576 de vizite clinice. În cadrul COMPASS-Main și COMPASS-Replication, setul de date curat a inclus aproximativ 3,67 milioane de indivizi și 17,75 milioane de întâlniri medicale, dintre care 347.940 erau pacienți cu cancer în stadiile I-IV și mai mult de 3,32 milioane de controale fără cancer.

Controalele fără cancer au inclus persoane cu comorbidități și factori de risc cunoscuți pentru cancer. Cercetătorii și-au validat descoperirile utilizând cohorta COMPASS-Replication (862.247 de participanți) și au realizat analize transpopulaționale folosind date din Biobanca Regatului Unit (UKB), o resursă care conține 502.665 de participanți. Din această resursă, au identificat 44.275 de participanți cu cancer și au construit o cohortă de cazuri-control potrivită.

Oncoformer învață o imagine integrată a sănătății unui individ prin reconstruirea informațiilor clinice mascate, reducând influența datelor lipsă și diferențelor între cohorte. Prin analiza datelor clinice longitudinale, modelul captează semnale latente asociate evoluției cancerului. Folosind acest profil învățat al pacientului, Oncoformer clasează starea actuală a cancerului, prezice un diagnostic viitor de cancer cu până la un an în avans, deduce stadiul care va fi atribuit la diagnostic pe baza datelor pre-diagnostice, prognozează traiectoriile tumorale sau biomarkerilor post-tratament în 6 setări de terapie oncologică și stratifică pacienții în funcție de riscurile de supraviețuire fără recidivă pentru 10 tipuri de cancer. În sarcina de predicție pentru un an, modelul a exclus toate datele clinice înregistrate în cele 90 de zile anterioare diagnosticului.

Pentru a determina eficiența Oncoformer, cercetătorii au calculat aria sub curba caracteristicii de operare a receptorului (AUROC) pentru diagnosticul cancerului, predicția viitoare și deducerea stadiului. AUROC măsoară cât de bine un model distinge între grupuri, valorile mai apropiate de unu indicând o discriminare mai bună. Au evaluat traiectoriile răspunsului la tratament folosind valori R², care măsoară cât de aproape se află predicțiile de rezultatele observate, și au evaluat supraviețuirea fără recidivă, definită ca timpul până la recidivă sau deces din orice cauză, folosind rapoarte de hazard, analize Kaplan-Meier și indicele de concordanță Harrell. Apoi, au comparat performanța modelului cu modele de bază adecvate sarcinii, inclusiv XGBoost și DINO v2. De asemenea, au folosit regresia Cox și UMAP, o tehnică pentru a vizualiza modul în care profilurile pacienților similari se grupează împreună. Au realizat și analize de cale folosind datele de profilare genomică și au validat predicțiile modelului folosind descoperirile patologice postoperatorii.

Rezultatele au arătat o discriminare puternică pentru diagnosticul cancerului, predicția cu până la un an înainte de diagnostic și deducerea stadiului. Valorile AUROC pentru diagnosticul pan-cancer, predicția debutului cancerului cu până la un an înainte de diagnostic și deducerea stadiului tumorii au fost de 0,956, 0,869 și peste 0,90 în medie, respectiv. Modelul a prognozat, de asemenea, traiectoriile răspunsului la tratament cu valori R² variind între 0,573 și 0,721 și a stratificat semnificativ pacienții în grupuri cu riscuri diferite de supraviețuire fără recidivă pentru 10 tipuri de cancer.

Scorurile prezise pentru stadiul tumorii au corelat cu încărcările de mutație în căile genomice stabilite asociate cu progresia cancerului. Nivelurile de albumină și procentul de neutrofile au fost cele mai importante pentru diagnosticul pan-cancer, în timp ce fosfataza alcalină (ALP) și lactatul dehidrogenază (LDH) au fost cele mai influente pentru clasificarea stadiului tumorii. Diverși biomarkeri au contribuit, de asemenea, la predicțiile răspunsului la tratament, conform biologiei cancerului stabilite. Modelul a identificat volumul mediu de plachete (MPV) și bilirubina indirectă ca fiind factori principali asociați cu răspunsul la inhibitori ai receptorului factorului de creștere epidermic (EGFR).

Oncoformer a grupat cancerele biologic legate în apropierea unii altora în harta computațională a pacienților. Cancerele de sân, ovarian și cervical au fost concentrate în regiuni adiacente ale acestei hărți, iar regresia Cox a confirmat că grupurile bogate în cancere ale sistemului reproducător feminin au fost asociate cu riscuri viitoare mai mari de cancer de sân și ovarian. Aceste descoperiri sugerează că modelul a captat tipare biolog