Un studiu genetic de amploare descoperă noi factori de risc pentru stenoză spinală
O echipă internațională de cercetare a identificat zeci de noi factori genetici de risc asociați cu stenoză spinală lombară, o afecțiune degenerativă frecventă a coloanei vertebrale inferioare.
Studiul, condus de cercetători de la Universitatea din Oulu, oferă noi perspective asupra mecanismelor biologice din spatele uneia dintre cele mai întâlnite cauze ale problemelor de mobilitate la persoanele vârstnice.
Stenoza spinală lombară apare atunci când structurile din coloana vertebrală inferioară se degradează treptat, îngustând canalul spinal. Pe măsură ce spațiul din interiorul canalului devine restrâns, nervii care trec prin acesta pot fi comprimați.
Această afecțiune este deosebit de comună în rândul persoanelor în vârstă. În multe cazuri, nu provoacă simptome, dar pentru unii pacienți poate afecta semnificativ mobilitatea și calitatea vieții. Un simptom caracteristic este așa-numita claudicație neurogenă: durere, amorțeală sau slăbiciune irradiind către picioare în timpul mersului, adesea forțând persoanele să se oprească și să se odihnească.
Pe măsură ce populațiile îmbătrânesc la nivel mondial, stenoza spinală lombară devine din ce în ce mai prevalentă. Se estimează că afectează mai mult de 100 de milioane de persoane la nivel global.
Pentru a înțelege mai bine componenta ereditară a bolii, cercetătorii au analizat datele genetice și de sănătate ale mai multor de 780.000 de indivizi. Studiile anterioare au sugerat că stenoza spinală lombară ar putea avea o componentă ereditară, dar baza sa genetică a rămas relativ puțin înțeleasă.
Studiul se bazează pe seturi de date de mari dimensiuni din cadrul proiectului finlandez FinnGen, Biobanca Estoniană și Biobanca din Marea Britanie.
Aceasta este unul dintre cele mai mari studii genetice privind stenoza spinală lombară.
Ville Salo, cercetător postdoctoral la Universitatea din Oulu și analist principal al studiului.
Analiza a identificat 73 de regiuni genetice necunoscute anterior, asociate cu riscul de stenoză spinală lombară, în plus față de 15 loci care fuseseră raportate anterior.
Cercetătorii au examinat și pacienții care au suferit intervenții chirurgicale din cauza stenozelor severe. În acest grup, 32 de regiuni genetice au fost asociate cu forme mai avansate ale bolii care necesită tratament chirurgical.
Numeroasele regiuni genetice identificate în studiu sunt legate de căile biologice implicate în structura spinală, procesele degenerative și funcția sistemului nervos.
Conform cercetătorilor, descoperirile ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care unii oameni dezvoltă stenoză spinală simptomatică, în timp ce alții cu modificări legate de vârstă rămân neafectați.
Pe termen lung, o înțelegere mai bună a mecanismelor genetice din spatele afecțiunii ar putea susține dezvoltarea unor tratamente mai țintite și ar ajuta la identificarea indivizilor cu risc mai mare. De asemenea, cercetătorii subliniază că tratamentele mai eficiente ar putea, în cele din urmă, să ajute la reducerea costurilor de sănătate asociate cu această afecțiune.
