Un test genetic inovator evaluează riscul moștenit pentru afecțiunile cardiovasculare
Cercetătorii de la Mass General Brigham Heart and Vascular Institute, împreună cu colaboratori, au dezvoltat și validat un nou test genetic care poate estima riscul moștenit al unei persoane pentru opt afecțiuni cardiovasculare comune, oferind o abordare mai cuprinzătoare în prevenție.
În cadrul studiului de validare, s-a demonstrat că persoanele cu scoruri genetice ridicate aveau șanse semnificativ mai mari de a dezvolta boli comparativ cu cele cu risc mediu. Rezultatele au fost publicate în Journal of the American College of Cardiology.
Testul, disponibil prin Laboratorul de Medicină Moleculară Mass General Brigham și Broad Clinical Labs, oferă o abordare mai cuprinzătoare în prevenție.
„Interpretarea riscului genetic pe baza ADN-ului este ceva nou atât pentru public, cât și pentru clinicieni”, a declarat coautorul principal Pradeep Natarajan. „A fost foarte important pentru noi să oferim un raport de risc genetic clar, accesibil și prietenos pentru pacienți.”
Boala cardiovasculară rămâne principala cauză de deces la nivel mondial. Identificarea persoanelor cu risc ridicat, care pot beneficia de intervenții precum medicamente sau schimbări în stilul de viață, este esențială pentru prevenție. Evaluarea tradițională a riscurilor se bazează pe factori precum vârsta, sexul, tensiunea arterială și colesterolul, însă aceste măsuri pot omite persoanele care prezintă un risc moștenit semnificativ.
Pentru a aborda această lacună, cercetătorii de la Mass General Brigham au creat un scor de risc poligenic integrat (PRS) – un singur test care combină informații din mai multe variante genetice. Testul evaluează riscul genetic al unei persoane pentru opt afecțiuni: boala coronariană, fibrilația atrială, diabetul de tip 2, tromboembolismul venos, anevrismul aortic toracic, hipertensiunea extremă, hipercolesterolemia severă și lipoproteina (elevată lipoproteină(a)).
Cercetătorii au utilizat modele de risc genetic publicate anterior din Polygenic Score Catalog, o bază de date publică a instrumentelor de risc validate pe baza ADN-ului, și le-au combinat pentru a obține un rezultat mai robust pentru fiecare afecțiune. Instrumentul a fost antrenat folosind date genetice și de sănătate de la 245.000 de participanți din Programul de Cercetare All of Us al National Institutes of Health și validat pe 53.000 de pacienți din Biobanca Mass General Brigham. Persoanele cu scoruri de risc genetic în top 10% aveau de 3,7 ori mai multe șanse de a dezvolta boala coronariană, comparativ cu cei care aveau un risc mediu pentru această afecțiune. Cei din grupul cu cel mai ridicat risc genetic pentru diabetul de tip 2 erau de 3,1 ori mai predispuși să dezvolte această afecțiune decât cei cu risc mediu.
Pe lângă furnizarea nivelului de risc genetic al pacienților pentru cele opt afecțiuni (ridicat, mediu sau scăzut), raportul PRS explică, de asemenea, fiecare afecțiune. Rezultatele sunt prezentate în grafice ușor de interpretat, care arată cum se compară riscul genetic al pacientului cu populația generală. Pentru a facilita considerarea riscului genetic al pacienților în deciziile medicale, raportul se integrează în dosarele electronice de sănătate și portalurile pentru pacienți.
Cercetătorii subliniază că, deși testul arată un potențial puternic, sunt necesare studii suplimentare pentru a determina cum să fie folosite cel mai bine informațiile despre riscul genetic în luarea deciziilor clinice și pentru a asigura o performanță bună în diverse populații. O proporție semnificativă a scorurilor de risc din Catalogul PGS, pe care se bazează PRS, provine din populații cu ancestră predominant europeană.
„Cei mai mulți pacienți care au un risc genetic crescut pentru afecțiuni cardiace grave nu au idee, deoarece factorii lor de risc tradiționali par relativ normali. Scopul nostru este să oferim clinicienilor și pacienților informații acționabile, ușor de înțeles, despre riscul lor genetic pentru bolile cardiovasculare comune”, a spus coautorul Aniruddh Patel. „Instrumentul oferă deja o perspectivă semnificativă asupra riscului cardiovascular și intenționăm să-l rafinăm continuu pe măsură ce apar noi dovezi genetice.”
