ACMG lansează recomandări pentru raportarea variantelor genetice incerte
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publicat o nouă declarație, intitulată Puncte de Considerat pentru Raportarea Variantelor de Semnificație Incertă în Testarea Genetică și Genomică Germline, oferind orientări laboratoarelor și profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la raportarea și comunicarea variantelor de semnificație incertă (VUS) identificate prin testarea genetică și genomică.
VUS reprezintă unul dintre cele mai complexe și frecvent înțelese greșit aspecte ale testării genetice. O VUS este o modificare genetică pentru care nu există suficiente dovezi pentru a determina dacă este asociată cu o boală. Pe măsură ce testarea genetică devine din ce în ce mai integrată în îngrijirea pacienților, raportarea consistentă și transparența în interpretarea acestor descoperiri sunt esențiale pentru a susține o decizie clinică adecvată și a evita interpretările greșite.
Declarația abordează considerații importante legate de clasificarea, raportarea, comunicarea și utilizarea clinică a descoperirilor VUS și subliniază importanța de a delimita transparent VUS în variante care sunt mai susceptibile de a fi reclasificate ca fiind benigne (VUS-low) versus cele pentru care un clinician ar dori să depună mai mult efort în urmărire (VUS-high).
„De decenii, laboratoarele și-au dezvoltat propriile politici referitoare la când și cum să raporteze VUS în testarea genetică clinică, cu o îndrumare limitată disponibilă care să acopere toate platformele și contexturile clinice”, a declarat Heidi Rehm, PhD, FACMG. „Suntem încântați să putem oferi recomandări consistente pentru laboratoare care să echilibreze beneficiile și riscurile raportării VUS și să permită transparența pentru pacienți și clinicieni care navighează această complexitate.”
Publicat în Genetics in Medicine, jurnalul oficial al ACMG, declarația conturează considerații și recomandări cheie menite să promoveze claritate, consistență și cele mai bune practici în raportarea descoperirilor VUS în laboratoarele clinice și în mediile de sănătate.
„Pe măsură ce utilizarea testării genetice și genomice continuă să se extindă, îndrumările clare cu privire la raportarea descoperirilor incerte sunt esențiale”, a declarat președintele ACMG, Mira B. Irons, MD, FACMG. „Această declarație reflectă angajamentul continuu al ACMG de a sprijini laboratoarele, clinicienii, consilierii genetici și alți profesioniști din domeniul sănătății cu îndrumări bazate pe dovezi care promovează îngrijirea de calitate a pacienților și utilizarea responsabilă a informațiilor genetice.”
