DNA-ul satelit acționează ca un cod de bare pentru potrivirea perechilor de cromozomi
Celulele corpului uman și ale animalelor conțin un set dublu de cromozomi. O parte din materialul genetic provine de la mamă, iar cealaltă de la tată.
În timpul formării celulelor spermatozoide sau ovule, acest set dublu de cromozomi trebuie redus la un set simplu. Acest proces se numește meioză, în care o celulă cu un set dublu de cromozomi dă naștere la celule fiice cu un set simplu. Această reducere este necesară, deoarece, în timpul fertilizării, două celule germinale – și, prin urmare, materialul lor genetic – se unesc. După aceasta, se formează din nou un set dublu de cromozomi. Dacă acest lucru nu ar avea loc, numărul de cromozomi ar crește de la o generație la alta pe măsură ce celulele germinale se unesc.
Pentru a asigura o distribuție uniformă a cromozomilor în timpul meiozei, versiunile materne și paterne ale aceluiași cromozom trebuie să se identifice reciproc în interiorul celulei și să se alinieze temporar. Aceasta nu este o sarcină ușoară în mijlocul haosului vast al nucleului celular. Este esențial ca nepotrivirile să fie evitate cu orice preț în timpul fazei de aliniere pentru a preveni distribuirea incorectă a cromozomilor.
Dar cum găsesc perechile de cromozomi care se potrivesc una cu cealaltă? Cercetătorii de la ETH, conduși de Madhav Jagannathan, au investigat – folosind exemplul formării ovulelor la muște de fructe (Drosophila) – modul în care acest proces de „potrivire” se desfășoară în nucleul celular, ajungând la o descoperire surprinzătoare.
De-a lungul timpului, oamenii de știință au știut că mari părți din genomurile animalelor sunt constituite din secvențe repetitive de ADN. Acești repeți, cunoscuți sub numele de ADN satelit, au fost considerați de experți ca fiind „DNA de gunoi” inutil, deoarece nu conțin informații pentru proteine. Nici alți cercetători nu au putut atribui un rol ADN-ului satelit în timpul meiozei. De fapt, atunci când au eliminat acești repeți de ADN satelit dintr-un singur cromozom, alinierea cromozomilor a continuat fără erori.
Acum, în revista Nature Communications, cercetătorii de la ETH au demonstrat că modelele unice de ADN satelit de pe fiecare pereche de cromozomi, comparabile cu un cod de bare de pe un produs dintr-un magazin, ajută cromozomii să se găsească unul pe altul.
„DNA-ul de gunoi devine un agent de potrivire”, susțin cercetătorii de la ETH. Aceștia argumentează că nu este suficient să se elimine ADN-ul satelit dintr-un singur cromozom. Cu un singur „cod de bare” întrerupt, toate celelalte perechi de cromozomi cu ADN satelit intact pot să se găsească între ele. În cele din urmă, doar perechea de cromozomi din care cercetătorii au îndepărtat codul de bare rămâne. Ele se găsesc precum ultimele două cărți cu fața în jos într-un joc de memorie.
Astfel, cercetătorii de la ETH au eliminat codul de bare de ADN satelit din doi cromozomi diferiți, lăsând cele două perechi fără nicio îndrumare.
Și, într-adevăr: fără codul lor de bare, selecția partenerilor a fost greșită și a eșuat, ceea ce a dus la faptul că cromozomii s-au asociat frecvent cu partenerii greșiți.
„Aceasta ne-a arătat că ADN-ul satelit funcționează ca un ajutor de recunoaștere și asigură că cromozomii care aparțin unul altuia se pot găsi în mod fiabil”, afirmă Lena Skrutl, autorul principal al studiului.
Totuși, simpla recunoaștere a perechilor nu este suficientă. Cercetătorii au descoperit că alinierea cromozomilor necesită, de asemenea, un „lipici” molecular pentru a uni cele două parteneri. O proteină numită D1 îndeplinește acest rol. Aceasta recunoaște codurile de bare corespunzătoare ale cromozomilor care aparțin unuia și aceluiași grup, le leagă și le menține unite.
Cu toate acestea, dacă modelul de recunoaștere de pe unul dintre cele două cromozomi este modificat – de exemplu, dacă o parte din codul de bare este ștearsă sau apar modificări din cauza mutațiilor naturale – proteina D1 poate uni două cromozomi care nu aparțin aceluiași grup. Astfel, alinierea devine greșită.
„Cercetarea noastră răspunde la întrebarea cum perechile de cromozomi se recunosc în muștele de fructe Drosophila, astfel încât meioza să decurgă corect”, declară profesorul Jagannathan. Dacă acest mecanism este universal și joacă un rol și în cazul oamenilor, nu a fost încă investigat.
„Deși am efectuat cercetări fundamentale pe organismul model Drosophila, credem că este posibil ca acest mecanism de aliniere să apară și în alte specii.” Totuși, un lucru este deja clar pentru Jagannathan: „Termenul ‘ADN de gunoi’ nu mai este valabil. Demonstrarea clară a faptului că acest așa-zis gunoi are o funcție importantă în timpul meiozei la mușa de fructe este o realizare semnificativă”, subliniază acesta.
Descoperirile recente explică, de asemenea, modul în care apar noile specii. ADN-ul satelit se modifică mult mai repede decât restul genomului. Atâta timp cât indivizii dintr-o specie se reproduc între ei, codurile de bare ale ADN-ului satelit rămân similare în întreaga populație datorită amestecului constant de material genetic.
Indivizii cu modele de recunoaștere care diferă prea mult suferă de defecte în meioză și nu pot reproduce. Totuși, dacă o populație a unei specii de animale devine izolată geografic – de exemplu, din cauza formării unei lanț muntos pe parcursul a milioane de ani – ADN-ul satelit din ambele grupuri evoluează independent unul de celălalt. Când cele două grupuri se întâlnesc din nou după o lungă perioadă de timp, modelele de recunoaștere ale cromozomilor nu mai se potrivesc. Rezultatul: animalele nu mai pot reproduce, iar o specie a devenit două.
„Studiile privind încrucișările între Drosophila melanogaster și ruda sa Drosophila simulans susțin această idee”, afirmă Jagannathan. Cele două specii s-au divizat acum două până la trei milioane de ani. Codurile de bare ale cromozomilor lor diferă atât de mult încât apar defecte masive în alinierea cromozomilor în timpul meiozei la hibrizi.
