O nouă abordare a rețelelor genice descoperă gene de risc pentru schizofrenie
Cercetătorii au descoperit că schizofrenia are un component genetic puternic, însă identificarea genelor specifice implicate în risc a fost o provocare majoră. Acum, o echipă de la Institutul Lieber pentru Dezvoltarea Creierului, în colaborare cu Universitatea din Bari, Italia, și peste 60 de spitale psihiatrice din întreaga lume, a dezvoltat o abordare inovatoare care depășește analiza genelor individuale.
Studiul, publicat în revista Nature Genetics, a analizat date genetice provenind de la peste 102.000 de persoane și mostre de țesut cerebral de la sute de donatori din șase regiuni diferite ale creierului. Metodele tradiționale de asociere a genelor cu boli se concentrează, de obicei, pe variantele din proximitatea imediată a genelor. Totuși, cercetătorii sunt conștienți că majoritatea implicării genelor într-o boală depinde de variantele aflate la distanță. Echipa de cercetare a dezvoltat noi modele computaționale care surprind relațiile de reglementare pe distanțe lungi între gene, similare modului în care rețelele sociale conectează oameni care nu locuiesc unul lângă altul.
Această abordare îmbunătățită a permis descoperirea a 641 de gene asociate cu schizofrenia, care altfel nu ar fi fost detectate.
Majoritatea studiilor genetice s-au concentrat pe „lumina de sub felinar”, analizând doar genele apropiate de variantele de ADN asociate cu boli. „Prin încorporarea rețelelor de coexprimare genică, am activat practic lumini în întreaga vecinătate, dezvăluind modul în care variantele genetice îndepărtate coordonează construirea bazei genetice a schizofreniei”, a declarat Dr. Giulio Pergola, cercetător senior la Institutul Lieber pentru Dezvoltarea Creierului.
Descoperirile indică trasee biologice implicate în semnalizarea glutamatului, comunicarea celulelor cerebrale, procesele imune și dezvoltarea creierului, căi care ar putea ghida viitoarele cercetări în direcția unor strategii noi de tratament.
„Această cercetare demonstrează că riscul de schizofrenie nu este doar despre genele individuale care acționează una după alta – este despre modul în care rețelele de gene colaborează”, a afirmat Dr. Daniel Weinberger, CEO și director al Institutului Lieber pentru Dezvoltarea Creierului. „Înțelegerea acestor programe genetice coordonate ne apropie de psihiatria de precizie, unde tratamentele pot fi adaptate profilului biologic specific al unui individ.”
Acest studiu reprezintă un avans semnificativ în traducerea descoperirilor genetice în perspective biologice acționabile pentru una dintre cele mai apăsătoare tulburări ale psihiatriei.
