Modelele specifice de fuziune genică influențează rezultatele tumorilor fibroase solitare
Modelele de fuziune genică specifice pentru tumorile fibroase solitare pot ajuta la identificarea pacienților care prezintă un risc mai mare de metastază, recidivă și comportament mai agresiv al bolii, conform unei cercetări recente care ar putea îmbunătăți evaluarea și tratamentul acestui cancer rar.
Cercetarea, condusă de cercetători de la Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte a Universității din Miami Miller School of Medicine, va fi prezentată într-o sesiune orală rapidă la Conferința Anuală a Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO) din 2026.
„Această muncă ne ajută să ne îndreptăm spre o abordare mai bazată pe precizie pentru acești pacienți. Scopul nostru este să înțelegem mai bine care tumori sunt mai agresive și care tratamente ar putea funcționa cel mai bine, în funcție de biologia bolii”, a declarat Gina D’Amato, oncolog medical specializat în sarcom la Sylvester.
Tumorile fibroase solitare (SFT) reprezintă un subtip de sarcom, un tip de cancer care se dezvoltă în țesuturile conjunctive, precum grăsimea, mușchii, vasele de sânge și țesutul fibros. SFT-urile se dezvoltă cel mai frecvent în cavitatea toracică, dar pot apărea și în abdomen, pelvis, creier și extremități.
Cercetarea a fost condusă de Andrew Rosenberg, un cercetător de la Sylvester, profesor clinic în Divizia de Patologie și Medicină de Laborator a Miller School și coșef al patologiei anatomice. Studiul a fost realizat ca parte a Inițiativei Horowitz pentru Tumorile Fibroase Solitare de la Sylvester, care a fost înființată cu sprijin filantropic din partea activistului pentru pacienți Joel Horowitz. Inițiativa susține cercetarea, registrele pacienților și eforturile de profilare moleculară axate pe SFT.
„Cercetarea asupra tumorilor rare necesită o echipă colaborativă mare”, a spus D’Amato. „Infrastructura internă de la Sylvester, facilitățile de bază, conservarea țesutului și capabilitățile de profilare moleculară ne-au permis să construim acest tip de program de cercetare pentru tumori rare.”
În prezent, medicii utilizează un sistem de evaluare a riscurilor clinice numit scorul Demicco pentru a estima agresivitatea unui SFT. Acest scor ia în considerare factori precum vârsta pacientului, dimensiunea tumorii și aspectul tumorii sub microscop. Noua cercetare a explorat dacă informațiile genetice ar putea adăuga o altă dimensiune de precizie în înțelegerea acestui cancer.
„În cazul cancerelor mai comune, știm deja că anumite mutații pot ajuta la prezicerea prognosticului sau a răspunsului la terapie”, a declarat Keerthana Sureshkumar, primul autor al studiului și student la medicină la Miller School. „Pentru tumorile fibroase solitare, încă încercăm să construim această bază de cunoștințe.”
SFT-urile sunt definite printr-o fuziune genetică numită NAB2-STAT6, care apare atunci când două gene vecine de pe cromozomul 12 se rup și se reunesc la un loc greșit.
Studiul a analizat 48 de pacienți cu SFT tratați la Sylvester. Cercetătorii au revizuit fișele pacienților, rezultatele clinice și rapoartele de profilare moleculară pentru a determina dacă punctul de fuziune NAB2-STAT6 corelează cu comportamentul cancerului.
Cercetătorii au clasificat tumorile în funcție de locul în care a avut loc fuziunea. Există mai multe variante cunoscute, care au fost împărțite în grupuri proximale și distale. Punctele de fuziune mai aproape de începutul genelor sunt considerate proximale, în timp ce punctele distale au avut loc mai în aval.
Au descoperit că pacienții cu variante distale erau mai predispuși să dezvolte cancer care s-a răspândit. Niciun pacient cu variante proximale nu a avut cancer care să se răspândească din tumoarea originală, comparativ cu un sfert dintre pacienții cu variante distale.
„Aceasta a fost una dintre cele mai remarcabile descoperiri”, a spus Sureshkumar. „În ciuda dimensiunii relativ mici a eșantionului, am observat semnale foarte puternice că aceste diferențe moleculare ar putea oferi informații importante despre prognosticul pacienților.”
Variantele distale erau mai frecvente în afara cavității toracice. Tumorile aveau tendința de a fi mai mari, mai susceptibile de a recidiva și mai agresive.
„Studiul sugerează că variantele de fuziune sunt biomarkeri potențiali”, a declarat D’Amato. „Speranța este că aceste instrumente ar putea deveni în cele din urmă predictive și prognostice, ajutându-ne să înțelegem mai bine care pacienți ar putea necesita un tratament mai agresiv sau o monitorizare mai atentă.”
„Datele sunt încă preliminare, așa că este prea devreme pentru a ghida direct recomandările de tratament”, a adăugat ea. „În acest moment, este mai mult un semn că ne îndreptăm în direcția bună.”
Cercetătorii nu știu încă de ce sau cum punctul de fuziune provoacă o boală mai agresivă. Acum se concentrează pe dezvoltarea unor modele celulare și preclinice pentru a studia mai bine variantele și a înțelege care tratamente funcționează cel mai bine.
„Am dezvoltat și extindem registrul SFT la nivel internațional pentru a putea studia un grup mult mai larg de pacienți”, a spus D’Amato. „Acest lucru ne permite să corelăm descoperirile moleculare cu rezultatele clinice și să înțelegem mai bine cum se comportă aceste tumori în timp.”
